30.12.2014

Serbest DNA Testi Sonrası Durum

Serbest DNA Testi Sonrası Durum

Serbest DNA testinin bugün için pahalı olduğu ve tarama için maliyet-etkin olmadığı düşünülse de test zamanla ucuzlayacak ve belkide rutin taramada kullanılabilir hale gelecektir. Bu şekilde gerçekleşen süreç mevcut tarama testlerinin kullanımından klinisyenleri uzaklaştırabilecektir.  Gebeliklerini fetusları Down sendromlu olsa dahi sonlandırmayacak ailelere o zaman bu tarama testlerini yaptırmaya gerek yok demenin de aslında benzer bir durum olduğunu unutmamak gerekir. Çünkü aileler bu şekilde bir yaklaşımla tarama testlerinin sekonder kazançlarından mahrum kalmaktadırlar.

Serbest DNA testi kullanıma girdikten sonra tarama testlerine özellikle 11-14 hafta değerlendirmesine ne olacağı ise merak uyandırmaktadır. Bu konuda çeşitli modeller oluşturulmaya çalışılmaktadır. Bunlardan biri serbest DNA testi için tarama testleri sonucu bilinenlerden bir gruba serbest DNA testi uygulamasıdır. Bu modelde tarama testinde risk saptanan gebelere invaziv test uygulanır. Riski sınırda olanlara serbest DNA testi uygulanır. Riski çok düşük olanlar ise rutin antenatal takiplere alınırlar. Buradaki sorun sınırdaki risk grubunun belirlenmesi için kullanılacak kriterlerin ne olması gerektiğidir. Ayrıca sınırda riskli olan bu gruba hangi testin uygulanması durumunda maliyet-etkinliğin en iyi olacağı bilinmemektedir. Ancak zamanla serbest DNA testi rutine girdikçe 11-14 hafta taraması terk edilecek duruma gelebilir. 11-14 hatta taramasının terk edilmesinin beklenen olası riskleri şunlardır.
  • Erken anomali saptanma şansının kaybedilmesi: Özellikle kalp ve spina bifida olmak üzere birçok anomali ve sendroma erken tanı koyma şansı yitirilebilir.
  • Gebelik yaşının belirlenmesi için kullanılacak baş-popo mesafesi ölçümü elde bulunmayacak.
  • İkiz gebeliklerde koryonisitenin belirlenme şansı yitirilebilecek.
  • Uterus ve adnekslerin daha iyi değerlendirilme şansı yitirilecek
  • Anne ve fetus ile ilgili gebelik komplikasyonlarının öngörülmesi (PAPP-A ve Doppler ile preeklampsi)  ve korunması(Aspirin) şansının ortadan kalkması.
  • Halk sağlığı bakışı açısından kayıplar ise erken anomali erken gebelik terminasyonu şanslarının  yitirilmesi
 Serbest DNA testini hastalarımıza öneriyor da olsak bugün için özellikle 11+0 13+6 tarama testinden vazgeçmemeliyiz ve uygulamaya devam etmeliyiz.