İnvaziv Olmayan Prenatal Tarama Testi
Önce isimlendirme ile ilgili noktalar: ilk çıktığında invaziv olmayan prenatal tanı testi olarak lanse edilmeye çalışılmışsa da sonradan invaziv olmayan prenatal tarama testi daha uygun bulunmuştur. Anne kanında serbest fetus DNA sı terimi de aslında serbest trofoblast (plasenta) DNA sı olarak yer bulacaktır. Bu DNA ların kaynağı plasentadır. Çok nadir bazı durumlar dışında plasentanın genetik yapısı fetusun genetik yapısını yansıtır. Aslında bu test ile bakılan DNA lar plasentanın DNA sıdır.
İnvaziv olmayan prenatal tarama testinde gebe kadının kanında dolaşan serbest fetus DNA sı kullanılmaktadır. Anne kanındaki serbest DNA ların %3-13'ü fetusa aittir ve plasentadaki trofoblastlardan kaynaklanırlar. Bu DNA ların yarı ömrü çok kısadır ve doğumdan hemen sonra fetal kaynaklı olanlar anne kanında saptanamaz hale gelirler.
Kromozom hastalıkları için riskli grup kadınlarda yapılan çalışmalarda trizomi 13,18 ve 21 için %0,5 yanlış pozitiflik ile %98 e yakın saptama oranı bildirilmiştir. Ancak bu konuda prospektif çalışma yoktur. Tarama veya prenatal invaziv test önerilen kadınlarda alternatif primer tarama yöntemi veya tarama testi pozitif olan gebelerde ikincil tarama yöntemi olabilir. Kimlere önerilebilir
- Doğumda gebelik yaşı 35 ve üzerinde olacak gebeler
- Fetuslarında belirteç saptanan gebeler
- Trizomili fetus/bebek hikayesi olan gebeler
- Tarama testi pozitif olan gebeler
- Trizomi 13 ve 21 için risk olacak şekilde ebeveynlerde dengeli Robertsonian translokasyon olması
Ailelere test ile ilgili şu bilgiler verilmelidir.
- Ailelere testin sadece triomi 13,18 ve 2l için olduğu, gücünün tanı testlerinin kesinlik düzeyine henüz ulaşmadığı ve genetik yapı ile ilgili başka herhangi bir fikir vermediği anlatılmalıdır.
- Bu tarama sadece yüksek riskli gebelerde uygulanmalı. Çünkü bahsedilen saptama oranları yüksek riskli gebelerle yapılan çalışmalardan elde edilmiştir. Düşük riskli gebelerle yapılacak çalışmalara ihtiyaç olduğu kesindir ancak düşük riskli popülasyona bu aşamada bu test önerilmemeli ve uygulanmamalıdır.
- Benzer şekilde küçük vaka sayılı ilk çalışmalarda ikiz gebeliklerde de başarısı gösterilmiş olmasına rağmen bu gebelerde rutin uygulamayı önermeden önce sonraki çalışmaların sonuçlarını beklemek gerekir.
- Ayrıca çok az vakada serbest fetus DNA sının elde edilemeyebileceği de açıklanmalıdır.
Bu testi uygulamadan önce bahsedilen bu sıkıntılar hakkında aileye bilgi verilmelidir. Bu testi uygulamak rutin uygulama olmamalı, sadece önerilmesi gereken kişilere bilgilendirme sonrası tercihlerine bırakacak şekilde sunulmalıdır.
Fetusun canlı olup olmadığı, fetus sayısı, gebelik haftası ve fetusun yapısal anomalilerini saptamak açsından önce sonografik değerlendirme yapılmalıdır.
Bu test ile sonucu pozitif çıkan gebelere genetik danışma önerilmeli ve testin düşük yanIış pozitiflik oranı akılda bulundurularak konfirmasyon amaçlı amniyosentez veya koryon villüs biyopsisi planlanmalıdır.
Ayrıca gebelere testin yanlış negatiftik olasılığı da anlatılmalı ve testin negatif olmasının bebeğin etkilenmemiş olacağı anlamına gelmeyeceği konusunda da bilgilendirme yapmak gereklidir
Ayrıca sonografi ile anomali saptanan gebelerde bu testi uygulamadan direkt invaziv girişim uygulamak gerektiğini ve bu durumda bu test uygulansa da sonrasında invaziv tanı testi gerekeceği konusunda aile bilgilendirilmelidir
Nöral tüp defektleri için MSAFP ve sonografik taramayı yapmaya devam etmek gerektiği konusunda da bilgi verilmelidir.
Ayrıca bu şekilde tarama yapılacak gebenin geniş ve detaylı bir aile hikayesini almak gerekir. Eğer tek gen hastalığı vb. problemler ailede belirlenirse bu durumda direkt invaziv girişim önerilmelidir.
