Gebelikte Down Sendromu Taraması
Bu tarama tüm kadınlara önerilmelidir ve kadın taramanın kendi isteği ile yapılabileceğini anlamalıdır. Bu bilgilendirme ilk vizitte yapılmalı ve tarama yapılana kadar bu konuda tartışmaya fırsat verilmelidir. Tarama için erken başvuranlara kombine test önerilmelidir ve bu test 11+0 ile 13+6 gebelik haftaları arasında yapılmalıdır ancak geç başvuranlar için 16+0 ile 20+6 gebelik haftaları arasında başka seçeneklerin olduğu anlatılmalıdır Bu seçenekler üçlü ve dörtlü testlerden ibarettir. Pozisyon veya obezite nedeni ile kombine test uygulanamayan gebelere yine üçlü veya dörtlü test önerilmelidir.
Yapılacak bilgilendirme şu noktaları içermelidir. Tarama pozitif ve negatif olduğunda neler yapılacağı açıklanmalı ve çeşitli aşamalarda karar verme gereklilikleri oluşabileceği ve kararların olası sonuçları açıklanmalı. Testin tanı testi olmadığı ve testin sonucunda elde edilen riskin ne anlama geleceği konusunda aile bilgilendirilmelidir. Amniyosentez ve koryon villüs biyopsisi hakkında bilgi verilmeli. Down sendromu hakkında aileyi yönlendirmeden ve doğru bilgilendirme yapılmalıdır. Tedavisinin olmadığı ancak gebelik sonlandırma seçeneğinin söz konusu olabileceği açıklanmalıdır. Gebeliği hiçbir şekilde sonlandırmak istemeyen kişilere dahi taramanın sekonder faydalarından bahsedilmeli ve hastalar bu sekonder faydalardan haberdar edilmiş olmalıdırlar.
Tarama testi pozitif çıkan gebe perinatoloğa sevk edilmelidir ve hızlı bir şekilde konuyla ilgili bilgilendirme yapılmalıdır. 18+0 ile 20 +6 gebelik haftaları arasında Down sendromu taraması için sonografik belirteçlerle tarama yapılmamalıdır. Rutin anomali taramasında ense plisi kalınlığı dışında izole belirteç saptanması durumunda Down sendromu riski yeniden hesaplanmamalıdır. Rutin anomali taramasında ense plisi kalınlığı veya iki veya daha fala belirteç saptanması durumunda hasta perinatoloğa refere edilmelidir.
