Fenil Ketonüri ve Gebelik

Fenilketonüri nadir görülen metabolik bir hastalıktır. Fenilalanini(FA) tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz enzimi defektiftir ve çalışmaz. 

Gebelikte Biyokimyasal Tetkikler

Anemi

İlk antenatal vizitete ve 28-6 H da bu amaçla tam kan sayımı istenmelidir. İlk vizite Hgb 11 g/dl ve 28. GH da 10.5 g/dl den az ise demir desteği başlanmalıdır.

Kan Grubu ve Antikor Taraması

İlk antenatal vizitte bu testler istenmelidir. Kan grubu ne olursa olsun tüm gebelere antikor tarama istenmelidir. Antikor tarama testi pozitif olan gebeler perinatoloji kliniğine yönlendirilmelidir. Rh negatif gebelerinn eğer eşleri Rh pozitif kan grubundan ise anti-D proftaksi gereksinimi açısından eşlerine zigosite belirleme testi önerilmelidir. Bu konuda ilgili yazımızı okuyabilirsiniz. Başaka bir yaklaşım ise anne kanındaki serbest fetus DNA testi ile Rh durumunun belirlenmesi olabilir.

Hemoglobinopatiler

Bu açıdan risk altındaki gebelere prekonsepsiyonel danışmanlık ve taşıyıcılık açısından test önerilebilir. Risk altındaki gebeleri belirlemek amacı ile aile odaklı anket formları kullanılabilir

Orak hücre hastalığı ve Talasemi için tarama ve taşıyıcılık testleri ve bunların sonuçları hakkında gebeye ilk antenatal vizitte bilgi verilmelidir. Bu konuda bir öneri 10. gebelik haftasından önce getirilmelidir. Tarama şekli prevalansa göre değişebilir ve primer veya sekonder bakım şeklinde sunulabilir. Prevalansın yüksek olduğu yerlerde ( 1.5/ 10 binden yüksek)  yüksek performanslı likid kromotografi taşıyıcıları belirlemek için önerilmelidir. Prevalansın düşük olduğu yerlerde ise aile odaklı anket formu kullanılabilir. Bu ankette gebe yüksek riskli olarak belirlenirse likid kromotografi önerilir. Benzer şekilde MCHG 27 pg/ml altında ise yine likidkromotogoafi önerilmelidir

Eğer anne adayı taşıyıcı olduğu belirlenirse baba adayına da hızla test önerilmelidir.

Gebelikte Fetusun Anomalilerinin Taranması

Bu amaçla 18+0 ile 20+6 GH arasında rutin sonografik değerlendirme önerilmelidir. İlk antenatal değerlendirmede anne ve baba adayına anomali taramasının amacı detaylı şekilde anlatılmalıdır ki aileler bilgilenip bu konuda seçim yapabilsin. Ailenin gebelik sonlandırılması, tedavi, özür ve palyatif tedaviye hazır olabilmesi için anomalinin kesin tanısı gerekir. Ayrıca bir tanı varsa buna uygun şekilde doğum planlanır ve intrauterine tedavi için fırsat elde edilmiş olur.

Aileye benzer şekilde yapılan sonografik değerlendirmenin kısıtlılıkları ve saptama oranının değişik anomaliler için farklı olduğu açıklanmalıdır. Anomali saptandığında aile bu açıdan detaylı bilgilendirilmeli ve gebeliğin devamı veya sonlandırma açısından seçim yapabilecek hale gelmelidir.

Dört odacık ve çıkışları içerecek şekilde fetal ekokardiyografi anomali taramasında rutin hale gelmelidir. NT ile kalp anomalilerinin rutin taraması önerilmez. Nöral tüp defektleri açısından da değerlendirme yapıldığından detaylı sonografi uygulanan gebelere MSAFP taraması önerilmez. Detaylı sonografi yapılmayan gebelere MSAFP mutlaka bakılmalıdır. Ayrıca saptanan anomaliler açısından ulusal kayıt sistemlerinin geliştirilmesi bu perinatal bakım kalitesini artıracaktır.

Fetusun Mide Cebinin Ultrasonografide Görüntülenememesi

Sonografide 9-10. gebelik haftasından itibaren mide cebi izlenebilir durumdadır. Bu nedenle 14-15. gebelik haftasında beklenen görünümü kazanır ve bu gebelik haftasından sonra mide cebi izlenemiyorsa detaylı değerlendirme gerekir. Mide cebinin izlenememe oranı yaklaşık %0.4 sıklıkla karşımıza çıkar. Genelde mide boşalmasını takiben yapılan değerlendirmeler nedeni ile ultrsonda göremiyor almamıza rağmen mide cebinin varlığı sonraki değerlendirmelerle konfirme edilmelidir. Yapılan değerlendirmelerde ısrarla mide cebini göremiyorsak bu durumda kötü prognozla karşılaşmak olasıdır.

Antenatal Takiplerde Kaç Ultrasonografik Değerlendirme Gereklidir?

Antenatal takiplerde ultrason değerlendirmesi ehil ellerde yapılacaksa 6-10. gebelik haftaları arasında ölçülecek baş-popo mesafesi sonrası 11-13+6 haftalar arasında kombine test ve erken anomali taraması, 18-23. gebelik haftalarında genetik sonogram ile birlikte anomali taraması ve 32. gebelik haftası civarında fetusun gelişimini değerlendirmek ve geç ortaya çıkabilecek sorunlar açısından değerlendirme yapılması için ultrason değerlendirmeleri gerekebilir.

Antenatal Takiplerde Gebenin Muayenesi

Ağırlık ve BMI ölçülmesi
İlk antenatal vizitte gebenin boyu ve ağırlığı ölçülmeli ve kayt edilmelidir. BMI hesaplanmalı ve buna göre riskler belirlenmelidir. Sonraki antenatal kontrollerde ağırlık ölçümü tekrarı klinik risklere göre planlanabilir.

Meme Muayenesi
Gebelikte rutin meme muayenesi önerilmemektedir

Pelvik Muayene
Rutin antenatal pelvik muayene gebelik yaşını belirlemede başarısı düşük olduğu, preterm doğumları ve sefalopelvik uyumsuzlukları öngörmediği için önerilmemektedir.

Aile İçi Şiddet
Bu durumun bulgu ve semptomlarının farkında olunmalı ve kadının güvenli hissedeceği ortamı oluşturacak yardım sağlanmalıdır.

Psikolojik Bozuklukların Öngörülmesi, Saptanması ve Yönetimi
Her değerlendirme sırasında psikolojik problemlerle ilgili bir detay fark edildiğinde bu yönde anamnez derinleştirilmelidir ve bu konudaki bilgiler kayıt altına alınmalidır. Bu amaçla şu sorular sorulabilir.

• Şizofreni, bipolar hastalık,  psikoz ve ağır depresyon hikayesi (geçmişte/şimdi özellike postnatal)
• Hastaneye yatırılmayı da içererek şekilde daha önceden psikiyatristten veya psikiyatri ekibi tarafından tedavi edilme
• Perinatal psikolojik bozululuk için aile hikayesi

Bunların dışında psikolojik bozukluk öngörüsünde kullanılan diğer rutin spesifik prediktörler (eşiyle ilişkisinin bozuk olması gibi) bu amaçla kullanılmamalıdır.

Postnatal 4-6 hafta içinde yaplan ilk değerlendirmede muhtemel depresyonu belirlemek için lohusalara en az şu iki soru yöneltilmelidir.

• Geçen ay sıklıkla keyifsizlik, depresyon ve umutsuzluk gibi durumlarla karşılaştın mı?
• Geçen ay sıklıkla bir şeyler  yapmak için arzusuzluk ve ilgisizlik hissettim mi?

Bu iki soruya evet cevabı alınırsa üçüncü bir soru daha sorulmalıdır.

• Bunun için yardım isteğin veya ihtiyacın var mı?

Gebelikte veya postnatal dönemde muhtemel psikolojik bozukluk düşündüğünüz gebe için ileri değerlendirme gerekir. Bu amaçla konsültasyon istenmelidir ve bu durum gebenin takibinde rol alabilecek tüm ebe ve hekimlerin görebileceği tarzda dosyasına kayıt edilmelidir.

Çoğul Gebeliklerde Hipertansif Hastalıklar: Tarama ve Korunma

Her antenatal değerlendirmede TA ölçülmeli ve idrarda proteinüri bakılmalıdır. 12. gebelik haftasından sonra  75 mg aspirin/gün doğuma kadar şu risklerden en az biri varsa gebeye önerilmelidir.

• İlk gebelik
• Gebenin yaşının 40 veya üstünde olması
• Gebelikler arsı sürenin 10 yıldan uzun olması
• İlk vizitte BMI nin 35 kg/m2 üzerinde olması
• Ailede preeklampsi hikayesi olması

Ayrıca kişiye özgü risklere bağlı korunma yöntemleri de akılda bulundurulmalıdır.

Ultrasonda Safra Kesesinin Görüntülenememesi

Safra kesesi ultrasonla 14. haftadan sonra izlenebilir. Onaltı hafta sonrasında yapılan sonografik değerlendirmelerin hepsinde mevcudiyeti değerlendirilmelidir. Safra kesesinin prenatal ultrason değerlendirmelerinde görüntülenememe oranı  %0.1-0.15 dir. Bu durumda önce situs solitus konfirme edilmelidir. Safra kesesinin boşalmış olduğu bir ana denk gelmemiş olmak için farklı zamanlarda (7-15 gün sonra) değerlendirmenin tekrarlanması gerekir. Prenatal dönemde gösterilemeyen safra keselerinin çoğu postnatal değerlendirmelerde gösterilebilir. Birazdan bahsedilecek testler ne olursa olsun aylık değerlendirme tekrarlanmalıdır ve herhangi bir değerlendirmede safra kesesinin görüntülenmesi ise prognoz açısından rahatlatıcıdır.

Preeklampsi Açısından Kişiye Özgü Korunma Yaklaşımı

Preeklampsi öngörüsü sonrası korunma yaklaşımları ile ilgili yeterli kanıtlar oluşmamıştır. Bunun nedeni preeklampsi açısından bir çok risk faktörünün bulunmasıdır. Risk faktörlerini kişisel, plasentaya özgü, kardiyovasküler, metabolik ve protrombotik risk faktörleri olarak sınıflayabiliriz. Onaltı haftadan itibaren başlanan düşük doz aspirinin kişisel ve plasentaya özgü risk faktörleri olan kişilerde koruyucu olabildiği diğer risk faktörleri olan grupta çalışmadığı bilinmektedir. Bu durumda kardiyovasküler risk faktörleri olan gebelerde düşük doz aspirine ek olarak sıkı kan basınç ölçümü takibi uygulanabilir. Metabolik risk faktörleri olan grupta ise düşük doz aspirine ek olarak başta  kilo kontrolü olmak üzere sonrasında çalışmalardan elde edilecek sonuçlara göre provastatin ve metformin kullanımları ümit verici olabilir. Protrombotik risk faktörleri olanlarda ise düşük doz aspirine ek olarak hastalığına göre seçilen antikoagülasyon ve homosistein yüksekliğinde folat kullanımı korunma amaçlı kullanılabilinir.

İkiz Gebeliklerde Serbest Fetus DNA Analizi

Tekil gebeliklerde serbest DNA analizi ile trizomi 21, 18 ve 13 için saptama oranı sırasıyla %99, %97 ve %92 dir. Bunları tararken kombine yanlış pozitiflik oranı ise %0.4 dür. Taramanın başarısı hem yüksek riskli grupta hem de genel populasyonda gösterilmiştir. Ancak hala ABD de bile tarama açısından maliyet etkin bir test olarak görülmemektedirki bu durum ülkemizde uzun süre aynı konumda kalacaktır. Annenin kilolu olması ve IVF uygulanmış olması zaten ikizlerde az olan fetusa ait serbest DNA oranlarını daha da azalttığı için testin başarısızlığı açısından risk faktörleri arasındadır. Fetusa ait serbest DNA oranı tekil gebeliklerde %11.7 iken ikiz gebeliklerde %8.7 ye düşmektedir. Sonucun ilk testte alınabilme oranı tekil gebeliklerde ilk örnekleme sonrası %98.3 ve tekrar örnekleme sonrası %99.3 iken ikiz gebeliklerde bu oranlar sırasıyla %94.4 ve %96.9 dur. Anöploidi açısından diskordan dizigotik ikizlerde fetal fraksiyon yeterli olmasına rağmen etkilenmiş fetusun bu fraksiyona katkısı %4 den az olabilir ve bu durum yanlış negatifliğe yol açabilir. Dikoryoniklerde monokoryoniklerden iki kat daha fazla sonuç alamama oranı varken bu fark henüz anlamlı bulunmamıştır. Anne kilosunun artışı dilüsyon etkisi veya adipositlerde artmış turnover nedenli relatif maternal fraksiyon artışı ile fetal fraksiyonu azaltmaktadır. IVF gebeliklerinde plasentanın daha küçük olması ve apoptotik hücrelerin sayısının az olması fetal fraksiyon azalmasına neden olarak gösterilmektedir.

Bu testin ikizlerde tüm trizomileri saptama oranı %0 yanlış pozitiflikle %95 civarındadır. Ancak kesin sonuçlar için daha büyük vaka sayılı çalışmalara ihtiyaç vardır. Bugün için ikizlerdeki toplam dört çalışmanın kümülatif analizi trizomi 21, 18 ve 13 açısından saptama oranının sırasıyla %95, %86 ve %100 dür ve vaka sayıları da sırasıyla 39, 7 ve ikidir. Sonuç olarak  de serbest fetus DNA analizi ikizlerde başarılıdır, ancak tekillere göre başarı daha azdır ve daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.

Fetusun Kalbinin Değerlendirilmesi: Planların Elde Edilme Tekniği

Küçük fetuslarda planları elde etmek için daha ince kesitler almak gerekir.

• Başlama planı: Önce karın çevresinin ölçüldüğü plan elde edilmelidir.
• Yapılması gereken prob hareketi: Daha kranyal planlar alacak şekilde probu alt yüzeyinin ön/arka kenarlarından açılandırma (Başka hareket yapmaksızın). Prob hareketlerini anlattığım posta bakınız.
• Bu hareketle elde edilebilecek planlar: Dört odacık, beş odacık ve üç damar trakea planları
• Bu hareketle elde edilemiyecek planlar: Sağ ventrikül çıkışları ve üç damar planları. Bu planları elde etmek için ise beş odacık planından üç damar trakea planına geçiş sırasında probu ayrıca fetusun soluna doğru hafifce rotasyona getirmek gerekir. 

Büyük fetuslarda planları elde etmek için ince hareketler yetersiz kalabilir.

• Başlama planı: Önce karın çevresinin ölçüldüğü plan elde edilmelidir.
• Yapılması gereken prob hareketi: Daha kranyal planlar alacak şekilde probu alt yüzeyinin ön/arka kenarlarından açılandırma veya eğer bu yetersiz kalırsa kaydırma/tarama hareketi (Başka hareket yapmaksızın). Prob hareketlerini anlattığım posta bakınız.
• Bu hareketle elde edilebilecek planlar: Dört odacık, beş odacık ve üç damar trakea planları
• Bu hareketle elde edilemiyecek planlar: Sağ ventrikül çıkışları ve üç damar planları. Bu planları elde etmek için ise beş odacık planından üç damar trakea planına geçiş sırasında probu ayrıca fetusun soluna doğru hafifce rotasyona getirmek gerekir. 

Ultrason Yaparken Prob Hareketleri

Proba çeşitli hareketler yaptırarak istediğimiz planlara ulaşırız. Aslında ultrason yaparken çoğumuz farkında olmadan bu hareketlerin çoğunu yapıyoruz. Genelde tek bir hareket değil hareketlerin kombinasyonlarını uygulayarak değerlendirme yapılmakta. Ancak bu hareketleri herkesin bilmesine rağmen yeniden vurgulamakta fayda var diye düşünmekteyim

1. Kaydırma/Tarama (Resim 1) : Ensık kullanılan harekettir. Özellikle değerlendirmeye ilk başlanıldığında fetusun prezantasyonu, duruşu, plasentanın lokalizasyonu ve durumu, amniyos sıvısının miktarı ile ilgili genel fikir edinme aşamasında sık kullanılır. Ayrıca büyük gebelik haftalarında kalp planlarının elde edilmesi sırasında probun alt yüzeyinin ön/arka kenarlarından yapılan açılandırmanın planların elde edilmesinde yetersiz kaldığı durumlarda kesitlere ulaşmak için kullanılabilir.

Resim 1

2. Probun Bastırılması (Resim 2): Probla karına bastırma hareketi  gebeleri rahatsız edip sıkıntı bildirmelerine neden olabilirken, bazı durumlarda fetusu sabitlemek ve fetusa daha yaklaşıp daha iyi görüntüler alabilmek için önemlidir. Bastırma prob çeşitli pozisyonda iken ve çeşitli yüzeyleri karın ile temas halinde iken yapılabilir.

Resim 2

3. Rotasyon (Resim 3): Probun kablosundan proba doğru geçtiği düşünülen izafi çizgi ekseninde probu sağa sola doğru çevirmektir. Genelde aksiyal, sajital ve koronal planlardan birinden diğerine geçiş sırasında uygulanan harekettir.

Resim 3

4. Probu alt yüzeyinin ön/arka kenarlarından açılandırma (Resim 4): Bu özellikle ince kesitlerin alınması gerken durumlarda örneğin erken gebelik haftalarında fetusun kalbinin değerlendirilmesi sırasında faydalı olabilecek bir harekettir.

Resim 4

5. Aynı planda farklı açıdan bakmak için aynı düzlemde probu alt yüzeyinin yan kenarlarının doğrultusunda hareket ettirme (Resim 5): Bu özellikle aynı plana farklı açıdan bakma imkanı sunar. En tipik uygulama örneği fetusun kalbini değerlendirirken apikal dört odacıktan, subkostal dört odacığa geçme sırasında uygulanmasıdır.  

Resim 5

6. Probu alt yüzeyinin yan kenarlarından cilt ile açısı artacak şekilde açılandırma (Resim 6): Prob oryantasyon tekniklerinde anlatılan hareketlerden biridir.

Resim 6

Ultrason Yaparken Prob Oryantasyonu

Özellikle ultrasonun bir kaç kişi tarafından kullanıldığı ve ayarların herkes tarafından değiştirilebildiği ortamlarda ultrason yaparken prob oryantasyonu yani probun yönünün doğru belirlenmesi yapılması gereken ilk iş olmalıdır. Bunun için kabaca üç yöntem vardır.

İlkinde ultrasonun monitorü önümüzde, hasta bizim ve monitorun sağında başı monitora yakın ayakları bize yakın şekilde uzanıyorken prob gebenin batınına aksiyal kesitler alacak şekilde tutulur ve alt yüzünün bize bakan kenarından kendimize ve yukarı doğru açılandırıldığında monitorun sol tarafı kararıyorsa oryantasyon doğrudur ve ultrason yapmaya devam edilir. Eğer monitorun sağ tarafı kararıyorsa oryantasyon yanlıştır, probun tutulması uygun şekilde düzeltilir ve ultrason yapmaya devam edilir (Resim 1).

Resim 1

İkincisinde ultrasonun monitorü önümüzde, hasta bizim ve monitorun sağında başı monitora yakın ayakları bize yakın şekilde uzanıyorken prob gebenin batınına aksiyal kesitler alacak şekilde tutulur ve diğer elimizin işaret parmağı ile probun alt yüzeyinin bize yakın lateral kenarına doğru batına bastırılır. Eğer monitorun sol tarafında izlenen dokularda hareketlenme ve kararmalar oluyorsa oryantasyon doğrudur ve ultrason yapmaya devam edilir. Eğer monitorun sağ tarafında hareketlenme ve kararma oluyorsa oryantasyon yanlıştır, probun tutulması uygun şekilde düzeltilir ve ultrason yapmaya devam edilir (Resim 2).

Resim 2

Üçüncüsünde ise ultrason firmalarının sağladığı yardım kullanılır. Probun üzerindeki işaret ile monitorun üzerindeki işaret aynı tarafta olmalıdır (Resim 3).

Resim 3

Ultrason Yaparken Prob Tutma Teknikleri

 Probların genelde kristallerinin olduğu batına temas eden bir alt yüzeyi, parmaklarımızla sıkıştırıp tuttuğumuz yan yüzeyleri ve genelde biri avuç içimizde kalan ön ve arka yüzeyleri vardır. Kristallerinin olduğu batına temas eden alt yüzeyin yan kenarları ve ön/arka kenarları vardır.

Probun tutulması için genel bir kural olmasa da rutin değerlendirme sırasında ensık ve en doğru tutuş şekli şudur. Prob avuç içine alınır. Bize yakın yan yüzeyi başparmak, diğer diğer yan yüzeyi en az iki (ikinci üçüncü parmaklar) ve bazende üç parmak (+dördüncü parmak) ile tutulur. Prob ince ise dördüncü parmak ile bazen arkada avuç içinde kalan yüzeye destek olmak gerekebilir. Bu planda sabit kalmayı kolaylaştırabilir ve daha ince kesitler alınmasına yardım edebilir. Beşinci serçe parmak için ideali hastanın cildine temas etmesidir. Bilek ve avuç içinin bir kısmı hastanın tenine değecek şekilde sonografik değerlendirme yapılır.Bunlarda sabitleme ve ince kesitler alma açısından önemlidir.

Üç boyutlu görüntü sağlayan problar kalındır bazen tutuş zorlukları yaşatır. Bu durumda önce değerlendirme ince iki boyutlu görüntü sağlayan problar ile tamamlanmalıdır. Çünkü özellikle 11-14 hafta taramasında ve kardiyak değerlendirme sırasında olamak üzere problara değişik konumlar sağlamak için farklı prob tutuşlarının uygulanması söz konusu olabilir. Ancak bu durumlarda probu düşürmemeye özen gösterilmelidir. Probla karına bastırma hareketi  gebeleri rahatsız edip sıkıntı bildirmelerine neden olabilirken, bazı durumlarda fetusu sabitlemek ve fetusa daha yaklaşıp daha iyi görüntüler alabilmek için önemlidir. 

Probla gebenin karnına bastırılarak değerlendirme yukarıdaki bahsedilen prob tutuşu ile yapılabileceği gibi prob tamamen avuç içine alınıp probun kristallerinin olmadığı ön/arka yüzeyi gebenin karnına değdirilip ve avuç içi ile prob karına doğru bastırılacak şekilde de uygulanabilir. Bu aşamada ayrıca probun alt yüzeyinin yan kenarlarından daha laterale doğru açılandırmalar yapılabilir.

Probla gebenin karnına bastırılarak değerlendirmenin bir başka yöntemi ise probun ön/arka yüzünden biri batına dokundurulur ve bırakılır. Baş parmak ile probun tepesinden karına bakan yüzeye probun altına doğru girip tutarken diğer dört parmak probun üstte kalan yüzeyi tutulur ve bu dört parmakla prob batına doğru bastırılır. Bu aşamada ayrıca probun alt yüzeyinin yan kenarlarından daha laterale doğru açılandırmalar yapılabilir.

Fetusun Kalbinin Değerlendirilmesi: Sağ Ventrikül Çıkışı

Sağ ve sol ventrikül çıkışlarının görüntülenmesinde başarısızlık oranı sırasıyla % 1,6 ve %4,2 dir. Pulmoner arter sağ ventrikülden çıkar ve inen aortanın daha arkasında sola doğru ilerler. Fetusta apulmoner arter aortadan hafifce daha büyüktür ve aortanın aksine ventrikülden çıktıktan kısa bir süre sonra dallanmaları olur.

Bu planı elde etmek için beş odacık planından üç damartraka kesitine gecerken probu hafifce fetusun soluna doğru rotasyana getirmek gerekir. Bu rotasyon yapılmazsa üç damar trakea kesitine geçiş olur. Eğer probun ön veya arka kenarından yapılan bu açılanma/tarama ve rotasyon çok ince yapılırsa önce ana pulmoner arterin sağ ve sol dallarının ayrılışı izlenir. Bu plandan hafifce başa doğru prob eğimlendirildiğinde ise ana pulmoner arterin duktus aracılığı ile çıkan oartayla birleşmesi ve sağ pulmoner arterin dallanmasının izlendiği plan elde edilir. Bu planda pulmoner kapak, ana pulmoner arter, sağ ve sol pulmoner arterler izlenir.

Bu planların çalışılmasındaki temel amaç sağdan çıkan damarın pulmoner arter olduğunun gösterilmesidir. Ayrıca bu planda pulmoner kapakların özellikleri ile ilgili fikir de edinilir. 

Fetusun kalbinin değerlendirmesi sırasında üst abdomenin aksiyal planından itibaren yapılan sadece probun ön/arka kenarından açılandırma/tarama hareketi ile sırasıyla dört odacık, beş odacık ve üç damar trakea kesitlerine ulaşılır. Yani tek bir prob hareket şekliyle bu planlar elde edilebilirken sağ ventrikül çıkışlarını değerlendirmek için  fetusun soluna doğru ince hafif bir ekstra rotasyon da eklemek gerekir.

Fetusun Kalbinin Değerlendirilmesi: Üç Damar Trakea Planı

Beş odacık planından prob rotasyon yapmadan ön veya arka kenarından gerektiğince fetusun kranyaline doğru açılandırdırsa  bu plan elde edilir. Bu planda soldan sağa ve önden arkaya sırayla duktus arteriozus, aorta ve yan yana önde vena kava superiyor ve arkada trakea izlenir. Damarların boyutları soldan sağa doğru küçülür. Bu planda duktus ve aorta V şeklinde izlenir. Bu V ile toraks ön duvarı arasında timus bulunur. Bu doku azalırsa ve V toraks ön duvarı na yaklaşırsa timus hipoplazisi/aplazisi akla gelmelidir. Bu planda koarktasyon, sağ aortik ark, çift aortik ark, vasküler halkalar ve persistan sol vana kava superiyor tanısı koyulabilir.

Birde üç damar kesiti vardır. Bu kesite geçmeden evvel trakeanın izlenmediği, duktus ve ortanın inen aorta ile birleşdiğinin (distal kısımlarının) izlenmediği, iki ana damarın proksimal kısımları ile vena kava superiyorun izlendiği plandır.

Fetusun Kalbinin Değerlendirilmesi: Beş Odacık Görüntüsü (Sol ventrikül Çıkışı)

Bu planda dört odacık görüntüsünde tanı alamayabilecek olan çıkım tipi ventriküler septum defektlerine ve konotrunkal anomalilere tanı koyulabilir. Bu planı elde etmek için dört odacık görüntüsünü elde ettikten sonra küçük fetuslarda probu hareket ettirmeden kranyale doğru hafifce milimetrik boyutta eğmek, büyük fetuslarda ise probu kranyale doğru hafifce hareket ettirmek gerekir. Atabinerliği değerlendirirken en uygunu subkostal dört odacıktan başlayarak beş odacık kesitinin elde edilmesidir. Akım ölçümleri için ise apikal dört odacıktan başlayarak beş odacık kesiti elde edilmelidir.

Sol ventrikül çıkışına bakılırken subkostal dört odacıktan sonra elde edilen beş odacık görünümünde önce ventrikül septumundan itibaren değerlendirme yapmak gerekir. Septumun aorta ön duvarı ile devamlılığı izlenmelidirki çıkım tipi ventriküler septum defektlerine tanı koyulabilsin. Ayrıca bu planda aortanın atabiner pozisyonda olduğu belirlenebilir. Sol ventrikülden çıkan bu damarın gerçekten aorta olup olmadığının konfirme edilmesi gerekir. Pulmoner arter ventrikülden çıkar çıkmaz dallanmaya başlar, aortada bu dallanma olmaz. Prob çevrilip ark değerlendirildiğinde başa doğru yönlenen aorta arkının dalları izlenir.

Aort kapağının düzenli şekilde açılıp kapandığı izlenmeli, kapakçıklarda kalınlaşma olmamalı, kapaktan regürjitasyon olmamalı ve PRF 80-90 cm/sn ye ayarlandığında kapağın hemen sonrasında "aliasing" olmamalıdır. Aliasing izlenirse kapaktan hemen sonraki alanda stenoz açısından aorta akım hızı ölçülür. Bu ölçümü doğru yapabilmek için akım ultrason dalgasına paralel, proba dik olmalıdır. Bunu sağlamak için beş odacık görünümüne apikal dört odacıktan (özellikle situs solitusta fetusun solu ekranın solunda iken apeks görüntünün orta hattının sağına alındıktan sonra veya yine situs solitus durumunda fetusun solu ekranın sağında iken apeks görüntünün orta hattının soluna alındıktan sonra) geçmek gerekir.

Fetusun Santral Sinir Sisteminin Değerlendirilmesi: Transventriküler Plan

Lateral ventriküllerin ön ve arka boynuzlarının birlikte görüntülendiği plandır. Sadece proba uzak olan hemisferdeki yapılar net izlenir, proba yakın hemisferdeki yapıların arterfaktlar nedeniyle izlenmesi zordur ve izlenmesi doğal değildir. Ön boynuzların lateral duvarları izlenir, medialde kavum septum pellisidum ile ön boynuzlar birbirinden ayrılır. Kavum septum pellisidum 16. gebelik haftasından itibaren izlenir, ilerleyen gebelik haftalarında giderek küçülür ve terme yakın septumlar birleşir, kavum ortadan kalkar ve septum pellisidum olur. Kabaca transabdominal ultrasonla 18-37. gebelik haftaları arasında görülebilmelidir. Onaltıncı gebelik haftasından önce veya 37. gebelik haftasından sonra gösterilememesi anormal bir durum değildir. Holoprozansefali, septooptik displazi, septum agenezisi, korpus kallozum agenezisi gibi durumlarda septumun değerlendirmesi önem arzeder.

Onaltıncı gebelik haftasından sonra lateral ventrikülün arka kısmı atriyum ve daha arkada arka boynuzdan oluşur. Atriyumda koroid pleksusun glomusu bulunur. Özellikle ikinci üçayda lateral ventriküllerin hem medyal hemde lateral duvarlarının orta hatta paralel olması nedeni ile duvarları ekojen parlak çizgi olarak izlenirler. Atriyum hizasında koroid pleksusun glomusu atriyumu tamamen doldurur, bazende medyal duvar ile koroid pleksus arasında sıvı izlenebilir.

Bu planda ventriküllerin genişliği ölçülür. Bu ölçümü yapmak için atriyumdaki koroid pleksusların glomusu hizasında (pariyetooksipital fissür hizasında) bir ventrikül duvarının iç kenarına bir kürsör yerleştirilir, diğer kürsör ventrikülün uzun aksına dikey olacak şekilde aynı ventrikülün diğer duvarının iç kenarına yerleştirilir ve bu iki nokta arasındaki mesafe kaydedilir.

Fetusun Kalbinin Değerlendirilmesi: Dört Odacık Görüntüsü

Bu yazıyı okumadan önce fetusun kalbinin değerlendirmesine giriş ve karın çevresinin ölçümü ile ilgili yazıları okumanızı tavsiye ederim. O yazıları okuduktan sonra bu yazıyı daha iyi anlayacaksınız diye düşünmekteyim. Daha önce okumuş olsanız dahi yeniden okumak işe yarayacaktır.

Karın çevresinin ölçüldüğü plandan aksiyal kesitler alarak kranyale doğru ilerlendiğinde dört odacık kesiti alınır. Görüntü toraksın tamamını kapsayacak şekilde büyütülmelidir. Eğer bu plan görüntülenirken plan korunarak prob kalbin apeksine yaklaştırılırsa apikal dört odacık, sağ (Özellikle doğrusu bu) veya sol lateral duvara yaklaştırılırsa subkostal dört odacık görüntüleri elde edilir.

Subkostal dört odacık özellikle ventriküler septum, "crux", septum primumun ve foramen ovalenin iyi izlenip değerlendirildiği plan iken, apikal dört odacıkta AV kapaklar ve akımları, pulmoner venöz dönüşler, atriyum ile ventriküllerin boyutlarının değerlendirilmesi, foramen ovalenin flapı, moderator band ve AV kapakların septuma insersiyonları iyi değerlendirilir.

Subkostal dört odacık görüntüsünde değerlendirilmesi gerekenler

• Septumun intakt oluşu: Septuma apikal dört odacık kesitinde bakılırsa özellikle "crux" ın hemen üzerinde septum defekti varmış gibi izlenebilir, bu nedenle subkostal dört odacık planında septuma bakılmalıdır. Septumun değerlendirmesinde gold standart B mod görüntülenmesi olsa da flow ile septumdan geçişlerin aranması gerekir. Bu amaçla bu planda iken renkli akım açılır, PRF düşürülür, duvar hareket filtresi yükseltilir, gain artırılır ve renkli akımın apekse kadar dolması sağlanır. Bu aşamada septumdan geçen aliasing ile birlikte özellikle iki yönlü akım saptanırsa septal defekt tanısına gidilir.
• Yine bu planda ventriküler septumun "crux" ve atriyal septum primum ile devamlılığı gösterilmelidir.
• Foramen ovaleden akımın sağ atriyumdan sol atriyuma doğru olduğu gösterilmelidir. 

Apikal dört odacık görüntüsünde değerlendirilmesi gerekenler

• Kalbin boyutu, aksı, pozisyonu, ritmi, kapaklar hizasında perikardiyal alan genişliği ve ekojenik kardiyak odakların varlığı en iyi bu planda değerlendirilir.
• Atriyum ve ventriküllerin eşit boyutta oluşunun gösterilmesi (Üçüncü üçayda sağ dominansı fizyolojik olabilir).
• Apekse yakın moderatör bantın bulunduğu ve septal atriyoventriküler kapak insersiyonunun daha apikalde olduğu sağ ventrikülün sağda, apeksi oluşturan, apikal kavitesi daha boş olan sol ventrikülün solda olduğu gösterilmelidir.
• Pulmoner venöz dönüşlerin en azından ikisinin olduğu ve foramen ovale flapının içinde hareket ettiği sol atriyumun solda, sistemik venöz dönüşlerin(Bu başka planda gösterilebilir) olduğu sağ atriyumun sağda olduğu gösterilmelidir.
• Atriyoventriküler kapakların hareketlerinin düzenliliği,tam olarak kapanışları ve açılışları,displastik olmadıkları, PRF 55cm/sn ye ayarlanarak kapaklardan geçen akımlar ve kapaklardan regürjitasyon olmadığı ayrı ayrı gösterilmelidir.
• AV kapaklar aracılığı ile sol atriyumun sol ventrikül ile, sağ atriyumunda sağ ventrikül ile ilişkili olduğu gösterilmeliidir.

Fetusun Santral Sinir Sisteminin Değerlendirilmesi: Transserebellar Plan

Transventriküler plandan daha kaudalde olan bu planı elde etmek için prob hafifçe arkaya doğru eğilir. Bu planda önde lateral ventriküllerin frontal boynuzları, bu ön boynuzların arasında kavum septum pellisidum (KSP), KSP un biraz daha arkasında talamuslar, arkada serebellum ve en arkada sisterna magna izlenmelidir. Serebellum yuvarlak serebellar hemisferlerin ve bu hemisferlerin aralarındaki daha ekojen vermisin oluşturduğu kelebek şeklinde yapı olarak izlenir. Sisterna magnanın diğer adı sisterna serebellomedüllarisdir ve ince septasyonlar içerir. Bu septasyonlar yanlışlıkla kist veya vasküler yapı olarak değerlendirilmemelidir. Gebeliğin ikinci yarısında sisterna magna genişliği stabil olmalıdır ve ölçümü 2-10 mm arasında olmalıdır. Gebeliğin erken dönemlerinde(20, gebelik haftasından önce) serebellar hemisferler dördüncü ventrikülü tam olarak kaplayamadıklarından yanlışlıkla vermisin hipoplazik, agenezik olma şüphesini oluşturabilirler.

Bu planda ölçümlerin doğru yapılabilmesi için prob falksa paralel olmamalı ve falksta görüntüde horizontalde olmamalıdır. Bu amaçla probun orta noktası oksipital kemiğe doğru yaklaştırılır ve planı değiştirmeyecek tarzda hafifce mediana ve oksipital kemiğe doğru prob çevrilir. Yani aynı plan korunarak falks ile prob arasında yaklaşık 30 derecelik açı oluşturulur. Böylelikle hem cildin dış kenarı, hemde oksipital kemiğin orta hattaki iç ve dış tabulaları iyice izlenebilir hale gelir ve ölçümleri yapmak kolaylaşır. Bu planda arka fossa anomalilerine tanı koyulabilir, aynı zamanda ense plisi kalınlığı ölçülür.

 

Sisterna magnanın ölçümü: Bu planda orta hatta kürsörün biri hiperekojen izlenen vermisin arka kenarına diğeri oksipital kemiğin iç tabulasına yerleştirilerek sisterna magna ölçümü yapılmalıdır.

 

Ense plisi kalınlığı ölçümü: Bu planda orta hatta kürsörün biri oksipital kemiğin dış tabulasına diğeri ise cildin saçı içermeyecek şekilde dış kenarına yerleştirilerek yapılır.

 

Transserebellar çap: Bu planda kürsörün biri bir serebellar hemisferin lateralde kalan kenarının en dış noktasına diğeri ise diğer serebellar hemisferin lateralde kalan kenarının en dış noktasına yerleştirilerek ölçüm yapılır.

Orta Serebral Arter (MCA) Doppler i Nasıl Yapılır? Kullanım Alanları Nedir?

Teknik:
Talamusları ve sfenoid kemiğin kanatlarını içeren aksiyal bir kesit alınır ve görüntü baş ekranı kapsayacak şekilde büyütülür.
Renkli Doppler açılır ve tam merkeze odaklanır ve Willis poligonu ve orta serebral arterim (MCA) proksimal kısmı görüntülenir.
Pulse Doppler açılır ve kürsör MCA nın  internal karotis arterden kaynaklandığı yerin yakınında 1/3 proksimal kısmına  yerleştirilir. Damarın kaynaklandığı yerden uzaklaştıkça sistolik akım hızı azalmakta bu nedenle proksimale yerleştirilmektedir.
Ultrason dalgaları ile damar arasındaki açı mümkün olduğunca 0 dereceye yakın olmalıdır.
Fetusun başına gereksiz bası uygulamaktan kaçınılmalıdır.
Üçden fazla regüler dalga formu elde edilince dalga formunun en yüksek noktası cm/s olarak "peak" sistolik hızı gösterir.
Ölçümler elle veya otomatik olarak cihaza yaptırılır.
Nomogramların kullanıldığı çalışmanın materyal metoduna göre ölçümler yapılarak görüntülerle birlikte kaydedilmelidir.

Kullanım alanları:
1. İntrauterin gelişme kısıtlılığının tanısının konfirmasyonu aşamasında: Bozulmuş plasental perfüzyon nedeni ile hipoksemik fetuslarda umblikal arter PI aratar, MCA PI düşer. PIua/PImca oranına serebroplasental oran denilir. Sonuçta bu oranın çok artması perinatal mortalite ve morbidite yüksekliğine işaret edebilir ve bu oran bu açıdan sadece umblikal arter PI kullanılmasından daha prediktiftir. Anack 34 . gebelik haftasından sonra prediktif değeri düşer, bu haftadan sonra  İnen aorta PI ile MCA PI arasındaki oran fetusun sonucunu öngörme açısından daha kullanışlı olabilir.
2. İntrauterin gelişme kısıtlılığı vakalarının yönetiminde: Bu vakalarda oluşmuş mevcut beyin koruyucu etkinin (BSE) ortadan kalkması durumun daha da ağırlaştığı sonucuna varılır.
3. Fetusun anemik olup olmadığı MCA PSV MoM değeri ile takip edilebilir. Bu İzoimmünizasyon ve Parvovirüs enfeksiyonları gibi anemi ile birlikte olabilecek durumlarda kullanılabilir.
4. 32-34. gebelik haftasının üzerinde umblikal arter Doppler analizi normal saptanan ancak gelişme kısıtlılığı olan fetus mevcudiyetinde MCA PI 5. persantil altında ise doğum planlanabilir.

Makrosefalik Fetuslara Yaklaşım

Makrosefali baş çevresinin 2 SD nin veya 98. persantilin üzerinde saptanmasıdır. Prenatal dönemde makosefalik olan fetusların sadece %67 sinin doğumda baş çevresi yüksek saptanır. Bu fetuslara nöropsikiyatrik değerlendirme uygulandığı zamanda ise sadece %35 hala makrosefaliktir ve bu son grubun dahi kognitif fonksiyonları makrosefalisi ortadan kalkan grupla benzerdir.

Makrosefali nedenleri arasında makrokrani, hidrosefali, majör subaraknoid alan anomalileri sayılabilir. Bu nedenlerin yokluğunda büyük baş megalansefali olarak tanımlanır ve bu durumda beynin boyut ve ağırlığı fazladır.

Ensık formu otozomal dominant kalıtılan benign ailevi makrosefalidir ve populasyon sıklığı yaklaşık %0.5 kadardır. Mental retarde, otistik ve diğer malformasyonları olan gruplarda insidansı daha yüksektir. Genelde ilk ve ikinci üçayda saptanmaz üçüncü üçaya özgü bir bulgudur.

Sendromik makrosefalilerde ise nöropsikolojik gelişim anomalileri sıktır. Ancak prenatal dönemde sendromikleri sendromik olmayanlardan ayırmak zordur. Bu maçla aşağıdaki sözü edilen sendromlara ve bunların prenatal dönemde sonografi ile saptanabilecek bulgularına dikkat edilmelidir.

Costello Sendromunda polihidramniyos, aşırı büyüklük(Tahmini fetus ağırlığının 90. persantilin üzerinde olması) ve makrozomik fetusta relatif makrosefalinin olması beklenebilir. Bu fetuslarda kardiyak morbidite ve mortalite nedeni ile prenatal tanı önemlidir ayrıca bu vakalarda yapısal veya fonksiyonel kardiyak sorunlar nedeni ile aritmiler de belirlenebilir.

Sotos sendromu mental retardasyonla seyreder prenatal dönemde hem makrozomi vardır hemde doğumda boy uzundur. Makrosefali ve dolikosefali makrozomi ile birlikte izlenir. Alın ve çene belirgin çıkık izlenir. Kalpte ASD ve VSD, beyinde korpus kallozum agenezisi, kavum septum pellisidum persistansı, megasisterna magna ve ventrikülomegali saptanabilir.

Beckwith-Wiedemann sendromunda makrozomiye organomegali, makroglossi ve omfalosel eşlik eder. Kardiyomyopati ve kardiyomegali, beyinde arka fossa anomalileri, genital organlarda hipertrofi ve renal medüller displazi izlenebilir.

Hemanjiyomatozisde (Bannayan-Zonana sendromu) makrozomi ile birlikte makrosefali ve belirgin çıkık alın, dilde polip, büyük penis ve testis, kalın korpus kallozum izlenebilir. Bu vakalarda mental gelişim korunabilir ancak otizm sorundur.

Nörofibromatozis, Frajil X, Walker-Warburg sendromu, Gorlin sendromu ve Kleinfelter sendromunda da makrosefali saptanabilecek bulgulardan biridir.

Beyinde Aksiyal Transtalamik Plan: Bipariyetal Çap ve Baş Çevresi Ölçümü

Beyinde Aksiyal Transtalamik Plan: Bipariyetal Çap ve Baş Çevresi Ölçümü

Bu planı elde ettiğimizde fetusun başı tüm resmi kaplamalı, falks orta hatta ve proba paralel olmalı, her iki hemisfer eşit boyutta, falksa eşit uzaklıkta ve simetrik izlenmeli, önde lateral ventriküllerin ön boynuzlarını ve ön boynuzların arasında kavum septum pellisidumu, ortada talamusları ve talamusların hemen arkasında hipokampal jirusları görebiliyor olmalıyız. Bu planda serebellumu izlememeliyiz. Bu planda orta hatta üçüncü ventrikül izlenmelidir. Bu planda herhangi bir anatomik oluşuma ait probleme tanı koymak genelde mümkün olmaz. Ancak kavum septum pellisidumun varlığı, serebral hemisferlerin simetrisi değerlendirilebilir. Bu planda yapılacak dikkatli değerlendirmelerle mikrosefali, hemimegalansefali ve bazı kranyosinostoz vakalarına tanı koyulabilir.

Ayrıca bu plan bipariyetal çap ve baş çevresini ölçtüğümüz plandır.

Bipariyetal çap ölçümü: Bu planı elde ettiğimizde proba yakın pariyetal kemiğin dış tabulasının proba enyakın noktasına ilk kürsör yerleştirilir. İkinci kürsör ise proba uzak pariyetal kemiğin iç tabulasının proba en uzak noktasına yerleştirilir. İki kürsör arasındaki mesafe bipariyetal çaptır.

Baş çevresi ölçümü: Bu planda kalvaryumu oluşturan kemiklerin dış tabulalarından geçen elipsoid ölçümdür. Bu ölçümü yapmak için önce iki kürsör bipariyetal çap ölçümündekine benzer şekilde yerleştirilir. Ancak ikinci kürsör proba uzak pariyetal kemiğin iç tabulasının proba en uzak noktasına değil dış tabulasının proba en uzak noktasına yerleştirilir. Sonra aletin düğmeleri ile bahsedilen elipsoid oluşturulur. Eğer bahsedilen elipsoidden sapmalar olursa gerekli şekilde düzeltilmelidir. Bir başka yöntemse elle "trackball" kullanılarak bu elipsoidin oluşturulmasıdır. Plan doğru ve ölçüm kurallarına uyulduktan sonra yöntemler arasında fark yoktur.

Önemli: Gebelik haftasını belirlemek için bipariyetal çapı değil baş çevresini kullanınız.

Adrenal Kitlelerin Sonografik Ayırıcı Tanısı

Adrenal Kitlelerin Sonografik Ayırıcı Tanısı

Adrenal bezlerin bulunduğu alanlarda kitle saptandığında adrenal kist, üst polde basit renal kist, duplike renal sistem, adrenal hemoraji, nöroblastom, mezoblastik nefroma ve Beckwith- Wiedemann sendromu akla getirilmelidir.

Adrenal kitlelerin antenatal dönemde spontan gerileyebileceklerini unutmamak gerekir. Bu nedenle antenatal dönemde seri takipleri gerekir. Bu seri takip lezyonun nedeni ile ilgili de fikir oluşmasına yardımcı olur. Antenatal dönemdeki adrenal kanamaların zaman içinde görünümleri değişir. Taze kanama hiperekojenik irregüler görünüm oluştururken pıhtı oluşumu ile ekojenite persiste eder. Daha sonra kısmen fragmantasyon nedeni ile heterojen görünüm alır ve  mikst ekojenite alanı olarak belirlenir. En sonunda sonolusent hematom şeklinde görünüm halini alır. Kanama daha çok sağ adrenal glantda olur.

Nöroblastom genelde solid kitle olarak nadiren kistik/solid kitle olarak ve çok nadiren sadece kistik kitle olarak izlenir. Nöroblastomlarda tümör içi kanama da olabilir. Adrenal hiperplazi ekojenitenin normal adrenal doku şeklinde izlendiği ancak sürrenal bezlerin boyutunun  bilateral büyüdüğü durumdur. Nöroblastom genellikle tek taraflıdır ve genelde üçüncü üçayda görülme eğilimindedir. Hiperplazi ise ilk üçayda bildirilmiş olmasına rağmen genelde ikinci üçaydan itibaren farkedilebilir. Kız fetusta adrenal bir kitleye seksüel gelişim bozukluğunun eşlik etmesi hiperplaziyi akla getirmelidir. Literatürde önceki hiperplazi vakalarında NT yüksekliği ve hidropsun eşlik etmiş olma durumu akılda bulundurulmalıdır.

İzole Seksüel Gelişim Bozukluklarına Etiyolojik Yaklaşım

İzole Seksüel Gelişim Bozukluklarına Etiyolojik Yaklaşım

Testisler skrotuma 25. gebelik haftasından önce inmezler. 32 hafta sonrasında %97 vakada bilateral inmiş olmaları beklenir. Fetusun uterusu 19. gebelik haftasından itibaren izlenebilir ancak vakaların %22-25 inde görüntülenememe olasılığı vardır. Gebelik haftası arttıkça görüntüleyebilme olasılığı artar.

14-40 hafta arasında mesane arka duvarı ile rektum ön duvarı arasındaki mesafenin ölçümü kızlarda %98.8 erkeklerde %100 cinsiyeti belirleyicidir. Bu aramesafenin hem ölçümü hemde görünümü önemlidir. Ölçüm için ilgi yayınlardan destek alabilirsiniz. Bu ara mesafe mesaneye baskı yapıp mesaneyi içe doğru çökertiyorsa buna konveks aramesafe veya mesanede konkavlık deniliyor. Kızların %88.5 inde konveks aramesafe saptanırken tüm konveks aramesafe saptananların %98.2 sinin de kız olduğu belirlenmiş. Ara mesafenin iki çizgi şeklinde düz olması ise erkek fetus olduğunu düşündürmelidir.

 

Etiyolojik yaklaşım planı ise şu şekilde olmalıdır.

• Fetal seks kromozomlar XY şeklinde ise
• Rektovezikal alan geniş veya uterus izleniyorsa
• Testiküler gelişme bozuklukları
• Persistan Müllerian kanal sendromları
• Rektovezikal alan dar veya uterus izlenemiyorsa
• Androjen sentez bozuklukları
• Anrojen etki bozuklukları
• Konjenital hipogonadotropik hipogonadizm
• İzole hipospadiyas
• Fetal seks kromozomlar XX şeklinde ise
• Rektovezikal alan geniş veya uterus izleniyorsa
• Gonadal gelişim bozuklukları
• Androjen yükseklikleri
• Fetus nedenli: Konjenital adrenal hiperplazi
• Fetoplasental: Aromotaz yetmezliği(CYP19), oksidoredüktaz yetmezliği
• Anne nedenli: Virilizan tümör,androjenik ilaç kullanımı
• Rektovezikal alan dar veya uterus izlenemiyorsa
• Müllerian agenezi/hipoplazi
• Uterus anomalileri

Üçlü/Dörtlü Tarama Testinde Aşırı Derecede Östriol Düşüklüğü ve Smith Lemli Opitz Sendromu

Üçlü / Dörtlü Tarama Testinde Aşırı Derecede Östriol Düşüklüğü ve Smith Lemli Opitz  Sendromu

İkinci üçay tarama testlerinde MSAFP MoM değeri gibi östriol MoM değerine de önem verilmelidir. Östriol MoM değerinin aşırı düşük olduğu olgularda Smith Lemli Opitz  Sendromu (SLO) akla getirilmeli ve bulguları aranmalıdır.  DHCR7 genindeki mutasyonların otozomal resesif kalıtıldığı 7 dehidrokolesterol redüktaz yokluğunun neden olduğu bu hastalıkta intrauterin dönemde fetusta izlenebilecek özellikler aşağıda sıralanmıştır.

• Gelişme kısıtlılığı
• Hidrosefali, heterotopiler, Mikrosefali, fetusun hareketlerinin azalması
• Yüzde mikrognati, düşük kulaklar, katarakt, hipertelorizm, yarık damak
• Kalpte ASD, VSD, koarktasyon
• Genitouriner cinsiyet anomalileri, hipospadiyas, mikropenis, bifid skrotum, kriptorşidi, renal agenezi, hidronefroz, poliksitik böbrek
• Ekstremite kısalığı
• Ellerde postaksiyal polidaktili, proksimal yerleşimli kısa baş parmak
• Ayaklarda 2-3 sindaktilisi, postaksiyal polidaktili

Bu nedenle Östriol MoM değeri düşük olan (0.4 MoM altında) tekil gebeliklerde SLO açısından yukarıda sıralanmış olan ultrasonla saptanabilir bulguları aramak gerekir. Bu bulgulardan biri veya daha fazlasının saptanması durumunda kromozom analizi ile birlikte SLO açısından genetik test uygulanmalıdır.

AV İntervalinin Ölçülmesinin anti-Ro veya anti-La pozitifliği Olan Gebelerde AV Blokları Öngörmesi ve Korunma. Mümkün mü?

AV İntervalinin Ölçülmesinin anti-Ro veya anti-La pozitifliği Olan Gebelerde AV Blokları Öngörmesi ve Korunma. Mümkün mü?

Gebelikte anti-Ro veya anti-La pozitiflik oranı %2.8 civarındadır. Pozitiflik saptanan gebelerin %3 ünde fetuslarında AV blok oluşur. Bir sonraki gebeliğindede fetusun etkilenme olasılığı etkilenmiş bir fetus sonrasında %15 lere yükselir. AV blok ensık 18-24. gebelik haftaları arasında tanı alır. Olası korunma yöntemleri arasında steroid ve/veya plazmaferez sayılabilir. Plasental enzimlere dirençli florinize steroidlerin kullanımı ile fetusa steroid ulaşabilmektedir. Ancak komplet AV blok oluştuktan sonra uygulanan steroid tedavisinin başarısı gösterilememiştir. Sadece anti-Ro veya anti-La pozitifliği nedeni ile gebelere uzun süre bu tür steroid uygulamasının çok fazla sayıda gebenin boşu boşuna gebelikte Cushing sendromunun etkilerini oluşturabilecek bir duruma sokulacağı olasılığı antikor pozitif gebelere rutin steroid kullanımından uzaklaştırmaktadır. Bu nedenle daha erken dönemde yani birinci derece AV blok aşamasında iken olguların  yakalanması ve sadece bu olgulara tedavi uygulanması giderek önem kazanmaktadır. Bu dönemdeki vakaların steroid tedavisi ile sinüs ritmine çevrilebildikleri gösterilmiştir ancak bu etki prospektif çalışmalarla konfirme edilememiştir. Steroidlerin gebelikte güvenilirliği de düşünüldüğünde bu tedavinin sadece daha önceden AV bloklu çocuğu olan annenelerin sonraki gebeliklerinde risk %15 lere çıktığı için kullanılabileceği akılda bulundurulmalıdır.

Sol ventrikül akım giriş ve çıkışını kapsayan beş odacık görünümünde aorta çıkışına yakın alanda interventriküler septumun soluna kürsör yerleştirilir. Böylece mitralden geçen atriyal akımlar ve aortya yönlendirilen çıkış akımları birlikte görüntülenebilir. AV intervali A dalgasının başlangıcından aortik akımın başlangıcına kadar olan süre olarak not edilir. Bu süre 150 ms den fazla ise risk artmıştır. Ancak AV intervali dışında triküspit regürjitasyonu, perikardiyal efüzyon ve atriyal ekojenitelerde(fibroelastoz) değerlendirilmelidir. Bu değerlendirme ilk gebeliklerde 16-24 gebelik haftası arasında 1-2 haftada bir olmalı, önceki gebelikte AV bloklu çocuğu olan gebelerde değerlendirme 36. gebelik haftasına kadar uzatılmalı.

AV intervalinin uzun olması spontan gerileyebilir, vagal tonus, annenin kullandığı ilaçlar veya geridönebilir hasar ile ilişkili olabilir.

İkinci Üçayda Fetusun Baş Çevresinin 5. Persantil Altında Ölçülmesi

İkinci Üçayda Fetusun Baş Çevresinin 5. Persantil Altında Ölçülmesi

Mikrosefalinin tipik tanımlamasında fetusun baş çevresinin -2 veya -3 sd altında olması  kullanılır. Ayrıca mikrosefali tanısına gidilemeyen baş çevresi küçük olan ama klinisyeni ikinci üçayda da olsa  rahatsız eden baş çevresi 5. persantilin altında ölçülen bir grup fetus vardır. İlk üçay taraması yapılan gebelere ikinci üçay sonografisi uygulandığında küçük baş çevresi (5. persantil altında) saptanma oranı %3.7 ile %5 arasındadır. Kızlarda daha sık bulgudur. Baş çevresi ne kadar küçük olursa mental retardasyon olasılığı o kadar olasıdır. Mikrosefali tanımlamasında sınır değer -3 sd alındığında yanlış negatiflik, -4 sd alındığında yanlış pozitiflik olmuyor. Ayrıca özellikle primer mikrosefalilerin üçüncü üçaydan önce tanı almasının zor olduğunu da düşünmek gerekir.

İkinci üçayda baş çevresi küçük ölçülen fetuslar baş çevresinin Z skoru -2.5 altında ise aşırı küçük baş çevresi, -2 den küçük -2,5 dan büyük ise küçük baş çevresi ve -1.645(5. persantilden küçük) den küçük -2 den büyükse subnormal baş çevresi olarak z skoruna göre sınıflanabilir. Küçük ve çok küçük baş çevresine sahip fetuslar perinatal mortalite ve malformasyonlar açısından riskli grubu oluşturmaktadır. Bu iki grupta artan riskler aşağıda sayılmıştır. Bunlar içinde mikrosefali yoktur, ancak bu açıdan da uyanık olunmalıdır. Ayrıca üçüncü üçayda dahi baş çevresi -2 ile -3 sd arasında ölçülen izole küçük baş çevreli fetusların çok azına doğumda mikrosefalik denebildiğini, bu fetusların çoğunun doğumda mikrosefali tanısı almadığını unutmamak gerekir.

• Perinatal mortalite (intrauterin gelişme kısıtlılığı, fetus ölümü)
• Majör malformasyon (Spina bifida ve nörolojik anomaliler, kardiyovasküler hastalıklar hipoplastik sol kalp gibi)
• Fetusun enfeksiyonu (Bu üçüncü üçayda başçevresi küçüklüğü için risk oluşturur. Ancak test önerilir.)
• Kromozom anomalileri T21, T18 4p delesyonu, 22q11 delesyonu

Bu grup fetusların takibinde yapılması gereken testler ise şunlardır.

Seri HC ölçümleri
Ekstremite hareketleri nörolojik tutulum açısından, amniyos yutma fonksiyonu açısından takibe alınmalıdır.
Aşırı küçük baş çevresi mevcudiyetinde kromozom analizi
Z skoru -2 altında olanlara üçüncü üçayda fetusun intrakranyal yapılarına odaklı MRI önerilmektedir.
Anne ve babanın baş ölçümleri ve genetik danışma (Ailenin genetik hastalık yükü belirlenmeli)
Fetusun CMV gibi enfeksiyonları açısından(TORCH) serolojik testleri

Fetusta Sitomegalovirüs Enfeksiyonunun Olası Sonografik Beyin Bulguları

Fetusta Sitomegalovirüs Enfeksiyonunun Olası Sonografik Beyin Bulguları

Gebelerin CMV açısından %80 inin seropozitif olduğu bilinmektedir. Bu nedenle tarama önerilmemektedir. Primer enfeksiyon gebelerin %2.2 sinde olabileceği düşünülmesine rağmen seroloji ve kültür ile kanıtlanmış enfeksiyon oranları %0,2 -2,2 arasında değişebilmektedir. Enfekte fetusların %90-95 i doğumda asemptomatik olmasına rağmen bunların birinci yaşlarına kadar %30 unda komplikasyon gelişir. Bu fetusların intrakranyal yapılarının titizlikle değerlendirilmesi önemlidir. İntrakranyal yapılarda değerlendirilmesi gereken ler şunlardır.

Hidrosefali
Periventriküler kalsifikasyon ve ekojeniteler
Mikrosefali, mikransefali
Megasisterna magna
Lizansefali gibi migrasyon anomalileri
Serebellar hipoplazi(18 haftadan önceki enfeksiyonun etkisi)
İntraventriküler sineşi
Subependimal kistler
Germinal matriks nekrozu
Heterojen görünümlü parankim

Benzer şekilde yukarıdaki bulgular sonografi sırasında rastlantısal olarak görüldü ise CMV araştırılmalıdır.

Fetusun Korpus Kallozumunun Kalın Ölçülmesi

Fetusun Korpus Kallozumunun Kalın Ölçülmesi

Korpus kallozum 8-20 gebelik haftaları arasında gelişir. Bu dönem migrasyonun da oluştuğu dönemdir.  Genelde nadir bir bulgu olup çok nadiren izole izlenir. İzole olanların prognozu bilinmemektedir. Genelde diğer santral sinir sistemi anomalileri ile birliktedir. Bu nedenle kopus kallozumu kalın ölçülen fetusların santral sinir sistemleri detaylı bir şekilde migrasyon anomalilerini ve bazı genetik sendromları da dışlayacak şekilde yapılmalıdır. İzole olmayan vakaların prognozları kötüdür. 

Mikrosefali ile birlikte kalın korpus kallozum mevcudiyetinde Cohen sendromunu düşünülmelidir. Nörofibromatozis Tip1 de makrosefali ile birlikte beyaz cevher kalınlaşması olur aynı zamanda korpus kallozumda kalın izlenir. Korpus kallozumun kalın olması makrosefali-kalpiller malformasyon sendromunda da olabilir. Unilateral hemimegalansefalide bevaz cevher aşırı büyüdüğünden korpus kallozum kalın olur ve diğer migrasyon anomalileri de eşlik edebilir.

Korpus kallozumun uzunluğu genu kısmının en ön noktasından spleniumun en arka noktasına olacak şekilde ölçülür. Genu ve splenium seviyesinde kalınlık yine uzunluğun ölçüldüğü çizgi üzerinde body kalınlığı ise orta kısımdan ölçülür. Ölçüm yaparken kürsörler kallozal sulkusun iç kenarı ile kavum septum pellisidum et vergae ile korpus kallozumun oluşturduğu ekoik çizgisel arayüzün iç kenarı arasına yerleştirilir. Gebelik haftasına göre +2 sd üzerinde ölçülmesi kalın tanısını koydurur.

Korpus kallozumun ekojenitesi "cingulate" jirus ekojenitesine göre belirlenir.

SGA Yenidoğan Öngörüsü: Risk Bazlı Yönetim

SGA Yenidoğan Öngörüsü: Risk Bazlı Yönetim

 İlk antenatal vizitte (ilk üçayda) fetusun SGA doğma olasılığı açısından risk değerlendirmesi yapılmalıdır.

SGA bebek doğurmak için mimör risk faktörleri arasında anne yaşının 35 ve üzerinde olması, IVF sonrası tekil gebelik, multiparite, vücut kitle indeksinin (VKİ) 20 nin altında veya 25 ile 34.9 arasında olması, günde 1-10 sigara kullanımı, gebelik öncesi yetersiz meyve tüketimi, önceki gebeliklerde preeklampsi, 6 aydan daha kısa 60 ay ve üzerinde iki gebelik zamanı aralığı olması sayılabilir.


SGA bebek doğurmak için majör risk faktörleri ise anne yaşının 40 ın üzerinde olması, günde 11 tane veya daha fazla sigara içimi, babanın ve annenin SGA doğmuş olması, kokain kullanımı, günlük yoğun egzersiz, önceki gebelikte SGA yenidoğan veya fetus kaybı  olması, annenin kronik hipertansif veya vasküler komplikasyonlu diyabetik olması, annede renal hastalık, antifosfolipid sendromu olması, gebelikte adet benzeri ağır kanamaların olması ve PAPP-A MoM değerinin 0,4 ün altında olmasıdır.

Tek majör risk faktörü olanlarda 16. gebelik haftası (GH) öncesinde eğer preeklampsi açısından da risk mevcut ise aspirin tedavisi düşünülmelidir. Ayrıca 20. gebelik haftasında  da yeniden değerlendirilmelidirler. Bu haftada fetusun bağırsaklarının ekojen olması da majör risk faktörü olarak değerlendirilmeli. Risklerin (majör) devamı durumunda uterin arter Doppler i yapılmaksızın bu gebeler 26-28. gebelik haftasından itibaren seri gelişim ve umblikal arter Doppler analizi takibine alınırlar.  Çünkü gu grupta 20-24 GH arasında yapılan uterin arter Doppler analizinin ağır SGA fetusları öngörme başarısı çok iyi değil.

Üç veya daha fazla minör risk faktörü olanlar 20. GH da yeniden değerlendirilmeli eğer hala üç veya daha fazla risk faktörü varsa ve majör risk faktörü eklenmediyse (fetusun bağırsaklarının ekojen olması gibi) bu durumda 20-24. gebelik haftaları arasında uterin arter Doppler analizi uygulanmalıdır. Uterin arter Doppler analizi normal olanlar üçüncü üçayda fetal büyüme ve umblikal arter Doppler analizi ile takip edilmelidirler. Uterin arter Doppler analizi anormal ( ortalama PI 95. persantil üzerinde veya bilateral notch mevcut) çıkanlar ise 26-28. gebelik haftasından itibaren seri gelişim ve umblikal arter Doppler analizi takibine alınırlar. Uterin arter analizi bu gebelik haftaları arasında bir kez yapılmalı ve tekrar edilmemelidir. Çünkü başta 20-24. gebelik haftaları arasında uterin arter Doppler analizi anormal olup sonradan düzelen grupta SGA lı fetus doğurma açısından risk azalması oluşmamaktadır.

Dörtlü testteki biyokimyasal parametreler (MSAFP, hCG, İnhibin-A) SGA fetus öngörüsü amacı ile kullanılmamalıdır. Sadece kombine testin PAPP-A değerinin 0.4 MoM altında olması SGA fetus açısından risk olarak değerlendirilmelidir.Batının palpasyonu SGA öngörüsünde kullanılmamalıdır. 

Seri fundus-pubis mesafesi ölçümleri özellikle popülasyona göre ayarlanmış nomogramlar kullanılarak sonografik gelişim takibi öncesinde uygulanabilir. Fundus-pubis mesafesnin 10. persantil altında kalması durumunda ultrason ile fetal biyometri değerlendirmesi yapılabilir. Ancak sonografi elde varsa fetusun gelişiminin takibinde liberal olarak kullanılmalıdır.

Gebelik Haftasına Göre Küçük (SGA) Fetuslarda Doğum Zamanlaması

SGA Fetuslarda Doğum Zamanlaması

32. gebelik haftasının altında fetus viyabl ve steroid uygulandı ise umblikal arter Doppler analizinde diyastolde akım kaybı veya ters akımı olan fetuslar duktus venozus Doppler inin bozulması veya umblikal vende pulsasyonun izlenmesi durumunda doğurtulurlar. Venöz Doppler normal dahi olsa 32 hafta sonrasında  umblikal arter Doppler analizinde diyastolde akım kaybı veya ters akım varsa doğum önerilmektedir. Venöz Doppler in normal olması durumunda yinede 30-32 gebelik haftası arasındaki umblikal arter Doppler analizinde diyastolde akım kaybı veya ters akımı olan fetuslar doğum açısından detaylı bir şekilde değerlendirilmelidir.

32 hafta sonrasında saptanan SGA lı fetuslarda umblikal arter Doppler i anormal ise (PI veya RI 2 sd üzerinde ancak diyastolik akım mevcut) doğum zamanlaması için 37. gebelik haftası geçirilmemelidir. Bu fetuslarda 34.gebelik haftasından sonraki bir dönemde üç hafta içinde büyüme gösterilememişse doğumun gerçekleştirilirilmesi tartışılmalıdır.

32 hafta sonrasında saptanan SGA lı fetuslarda umblikal arter Doppler i normal ise doğum zamanlaması için yine 37 hafta seçilmelidir. Umblikal arter Doppler i normal olan SGA lı fetuslarda 32. gebelik haftasından sonra orta serebral arter (MCA) Doppler i ölçülür ve anormal (PI 5.persantil altında ) saptanırsa doğum için 37 hafta sonrası beklenmez. Bu fetuslar için de benzer şekilde 34.gebelik haftasından sonraki bir dönemde üç hafta içinde büyüme gösterilemiyorsa doğumun gerçekleştirilmesi düşünülebilinir.

Umblikal arter Doppler analizinde diyastolde akım kaybı veya ters akımı olan fetuslar sezaryen ile doğurtulmalıdırlar. Umblikal arter Doppler leri normal olan veya umblikal arter PI ı anormal olup diyastolik akımı olan fetuslar için doğum için indüksiyon uygulanabilir. Ancak bu fetuslar açısından acil sezaryen olasılığı yüksektir. Ayrıca bu yaklaşımda uterus kontraksiyonları başladığı andan itibaren sürekli fetus kalp hızı monitorizasyonu gerekir.

Fetusun Kalbinin Değerlendirilmesine Giriş: Situs Solitusun Konfirmasyonu

Fetusun Kalbinin Değerlendirilmesine Giriş: Situs Solitusun Konfirmasyonu

Kardiyak situsun belirlenmesi önemlidir. Çünkü situs solitus durumunda konjenital kardiyak anomali izlenme olasılığı %1 civarında iken bu oran situs inversus mevcudiyetinde %2 lere çıkmaktadır. Ancak kardiyak anomalilerin çoğu situs solituslu fetuslarda izlenmektedir. Hetrotaksi sendromlarında kardiyak konjenital anomali riski daha fazladır. Dekstrokardide %75 viseral heterotaksi durumlarında %95 e kadar ulaşabilmektedir. Dekstrokardi vakalarında soldan sağa şant (ASD, VSD, pulmoner venöz dönüş anomalisi) veya sağ ventrikül çıkış obstrüksiyonu (Pulmoner stenoz, atrezi) aranmalıdır. Viseral heterotaksilerde ise spesifik bir kardiyak anomali birliteliğinden  bahsetmek mümkün değildir.

Bu değerlendirmeyi yapabilmek için fetusun sol tarafının hangi tarafı olduğunu önce belirlemek gerekir. Bunun için ilgili yazdığım diğer postu okuyabilirsiniz.

Situs solitusta batın aksiyal kesitlerinde mide cebi solda, umblikal ven ortada ve umblikal venin daha sağında ve batının sağında safra kesesi izlenir. Bu kesitte vertebranın ön tarafındaki damarlar değerlendirildiğinde aorta vertebranın önünde ve solunda izlenir. Vena kava inferiyor ise aortanın daha önünde ve aorta ve hatta vertebranın da sağında izlenir. Dört odacık kesitine doğru çıkıldığında kalbin ve aortik arkın solda olduğu ve kalbin apeksinin sola dönük olduğu belirlenebilir. Ayrıca değerlendirme detaylandırıldığında moderatör bandı olan sağ ventrikülün sağda apeksi daha boş ve kaviter izlenen sol ventrikülün solda olduğunun ve pulmoner venöz dönüşlerin soldaki atriyumla, vena kavaların sağdaki atriyum ile ilişkili olduklarının gösterilmesi gerekir.

Situs inversus (totalis) üstteki paragrafta açıklanan situz solitus durumunun ayna görüntüsüdür.

Situs ambigiousta (Heterotaksi, Kardiyosplenik sendomlar ve izomerizmler) durumunda ise viseral organlarla kalbin bulunduğu taraflar farklıdır. Kabaca iki şekilde karşımıza çıkabilir Birincisi dektrokardidir(Dekstrokardi ile birlikte situs solitus veya Dekstroversiyon) ve bunda kalp sağda iken mide soldadır. İkincisi ise viseral situstur(diğer adı Levokardi ile birlikte situs inversus veya Levoversiyon) ki bu durumda kalp solda ama mide sağdadır. Fetal ekokardiyografi yapanlar bu durumu sağ atriyal izomerizm ve sol atriyal izomerizm olarak adlandırmaktadırlar. Bunların tanısı ile ilgili ayrı bir post yazmayı düşünmekteyim.

Viseral heterotakside ise kalp ve/veya mide açık bir şekilde aynı tarafta değil ve orta hatta olmaya meyillidirler.

Mezokardi ise situs solitus durumuna benzer ancak kalp orta hatta izlenir.

Çoğul Gebeliklerde Preterm Doğum Öngörüsü ve Korunması

 Çoğul Gebeliklerde Preterm Doğum Öngörüsü ve Korunması 

Önceki tekil gebelikte preterm doğum olmuş ise mevcut çoğul gebelikte preterm doğum yapma riski yüksektir. Preterm doğumu öngörme açısından fibronektin ile öngörme tek başına önerilmemektedir. Tüm çoğul gebelerde fibronektinle birlikte veya tek başına rutin servikal uzunluk ölçümü ile preterm doğumu öngörme açısından öneri için de günümüzde yeterli kanıt yoktur. Ancak servikal uzunluk ölçümü riskli gebelere ve preterm doğum semptomları olan gebelere uygulanabilir. Benzer şekilde aynı amaçla evde uterus aktivite takibi de çoğul gebeliklerde önerilmemektedir.

Ayrıca preterm doğumdan korunma amacı ile hastane veya evde yatak istirahati de önerilmemektedir. Yine bu amaçla çoğul gebeliklerde progesteron kullanımı, servikal serklaj ve oral tokoliz uygulamaları da önerilmemektedir.

Steroid rutin olarak ne tek ne de multipl kullanım şeklinde önerilmememekte, ancak preterm doğum açısından semptom varsa uygulanmalıdır. Erken gebelik haftalarında uygulanımından sonra 1-2 haftadan daha fazla süre geçmiş ise ve semptomların tekrarlaması söz konusu ise bu durumda steroid bir kez daha uygulanabilir.

Duktus Venozus Agenezisi

Duktus Venozus Agenezisi

Duktus venozus görüntülenemediğinde umblikal venöz dönüşün iki değişik tipi akla getirilmelidir. Bunlardan biri ekstrahepatik umblikal venöz drenaj diğeri ise intrahepatik umblikal venöz drenajdır. Ekstrahepatik tiplerin tanısının koyulması umblikal venin atipik seyri nedeni ile kolay olmakta iken intrahepatik tiplere tanı koyabilmek için her vakada duktus venozusun dikkatli bir şekilde varlığının değerlendirilmesi gerekir. Aksi takdirde başka anomalileri olan vakalarda dahi mevcut agenezi gözden kaçırılabilinir. Ayrıca ilk üçayda daha sık izlenirler ve daha fazla kromozom anomalisi birlikteliği mevcuttur. İkinci üçay ve sonrasında intrauterin ölümler nedeni ile hem sıklıkları hemde kromozom anomalisi eşlik etme oranları azalır. İlk üçayda NT yüksekliğinin eşlik etmesi kötü prognoz bulgularındandır.

Ektrahepatik dönüş tipinde umblikal venin bağlanışı ilyak venlere, vena kava inferiyora, renal venlere, direkt sağ atriyuma ve hatta sol atriyum veya koroner sinüse olabilir. Bu tipte daha fazla konjestif kalp yetmezliği ve buna bağlı olarak hidrops ve ayrıca portal venöz sistem agenezileri izlenme olasılığı vardır. Benzer şekilde diğer eşlik eden anomalilerin ve  kromozomal anomalilerin bu tipte daha sık olduğunu da söylemek gereklidir. Ek konjenital anomali veya kromozomal anomali yokluğunda konjestif kalp yetmezliği ve hidrops gelişmedikçe bu grupta da prognoz iyidir.

İntrahepatik tipte ise umblikal ven portal sinüs ile birleşir ancak vena kava inferiyor ile birleşimi gösterilemez. Bu grupta eşlik edebilecek anomali olasılığı azdır. Eşlik eden anomali yok, hidrops gelişmedi ve kromozom analizi normal ise prognoz iyidir.

Uterin Arter Doppler Analizi Nasıl Uygulanmalı?

Uterin Arter Doppler Analizi Nasıl Uygulanmalı?

Uterin arterlerin Doppler değerlendirmesi ilk üçay ve sonraki dönemlerde farklılık gösterir. Bu nedenle değerlendirmenin yapıldığı gebelik haftası önemlidir. Ayrıca kullanılacak nomogramların veya sınır değerlerinin belirlendiği çalışmalardaki materyal metodun bilinmesi de önemlidir. Bu çalışmaların çoğunda ölçümler fetusun sakin olduğu dönemlerde yapılmıştır. Ayrıca bu çalışmalarda izin verilen maksimum insonasyon açısını da bilmek lazım ki değerlendirme yaparken insonasyon açımız bu değerleri geçmesin.

İlk üç yada transabdominal uterin arter Doppler uygulaması

Uterusun ve servikal kanalın sajital kesiti alınır. Bu alana odaklanır ve bu alan büyütülür. İnternal servikal os belirlenir. Renkli Doppler açılır ve ince hareketlerle uterin arterleri görüntüleyene kadar yan tarafa doğru parasajital kesitler alınır. Uterin arter belirlendikten sonra renkli Doppler uygulanan alan gerektiği kadar küçültülür, PRF ve filtre ayarlanır. Kürsör örnekleme volümü 2mm ye ayarlanır ve puls Doppler uygulanır. Bu aşamada ultrason dalgaları ile damar arasındaki insonasyon açısı 30 derece altında tutulacak şekilde kürsör yerleştirilir. En az ardaşık üç üniform dalga formu elde edilmeli ve ölçüm yapılmalı.

Midtrimester ve sonrasında transabdominal  uterin arter Doppler uygulaması

Prob ilgilenilen tarafta alt kadrana özellikle uterusun yan duvarına komşu olcak şekilde ve medyana açılandırılarak yerleştirilir. Renkli Doppler açılır, önce iliak arter ve ven görüntülenir. Daha sonra bunları çaprazlayan uterus lateralinde kranyale doğru ilerleyen uterin arter görüntülenir. İlyakları çaprazladıktan 1 cm sonraki alana kürsör yerleştirilerek dalga şekli elde edilir. Uterin arter eğer çaprazlamadan önce dallandı ise ölçüm dallanma öncesi alandan uygulanır. Konjenital uterus anomalilerinin varlığında ölçümler güvenilir değildir.

Duktus Venozusun Varlığının Konfirmasyonu ve Akımının Değerlendirilmesi

Duktus Venozusun Varlığının Konfirmasyonu ve Akımının Değerlendirilmesi

Hali hazırda bulunan referanslarla karşılaştırabilmek için fetusun sakin ve hareketsiz olduğu bir dönemde ölçüm yapılmalıdır. 

Fetus sırt üstü yatarken midsajital vücut kesiti alınmalıdır. Bazen yeterli büyütme ve büyük gebelik haftalarında renkli Doppler açılmadan da B mod görüntüleme ile duktus venozusun vena kava inferiyora bağlanışı izlenebilir. Renkli Doppler ile de konfirme edilmelidir. 

Alternatif olarak abdomenin oblik transvers kesitinde duktus venozus izlenebilir. 

Ultrason dalgalarının DV ye paralel olabilmesi için sajital planda mümkün olduğunca probu fetusun popo tarafına doğru hareket ettirmeliyiz. Yani probun orta noktasından dik bir çizgi indirdiğimizde bu çizgi popo tarafına denk gelmeli, eğer bu çizgi başa yaklaşırsa hem DV görüntülemesinde başarısızlık söz konusu olabilir hemde açı nedeni ile alınacak dalga boyları yanıltıcı olabilir. Bu noktada önce umblikal venin batına girişi görüntülenmeli ve umblikal venin abdomen içindeki seyri takip edilmeli ve umblikal venin portal sinüs kısmına gelindiğinde bu alanın vena kava inferiyorla birleştiğinin konfirme edilmesi gerekir. Portal sinüs ile vena kava inferiyor arasındaki aliasing izlenen daha ince kısım duktus venozustur. Bu planda vena kava inferiyorun kalbe girişi ve bu giriş öncesinde iki venin vena kava inferiyora önden döküldüğü de belirlenmelidir. Bunlardan vena kava inferiyora son dökülen hepatik vendir sondan bir önceki ise duktus venozustur.

Renkli Doppler açıldığında PRF 2-3 KHz e başka bir deyişle akım hız limiti 30-40 cm/sn ayarlanır.

Ölçüm yapılacaksa ilgilenilen alan yani DV nin olduğu kısıma ekranda odaklanılmalı. Puls dalga Doppler ayarları "aliasing" oluşturmayacak şekilde ve DV dalga formlarında kesinti yaratmayacak tarzda ayarlanmalıdır. Bu amaçla 5-7 KHz lik veya 80-100 cm/sn lik hız limiti olan yüksek PRF ayarları seçilmelidir. Sıfır çizgisi dalga formlarını görüntüleyebilmek amacı ile aşağı veya yukarı alınmalıdır.  Puls dalga oluşturma hızı (sweep speed) 2-3 sn ye veya ekranda 5-7 dalga izlenebilecek tarzda ayarlanmalıdırki değerlendirme iyi yapılsın.

Kürsörün örnekleme volümü 2-5 mm ye ayarlanmalı ve kürsör istmusa duktusun proksimal kısmına yakın olacak şekilde yerleştirilmelidir. Örneklem volümünün artırılması kalp siklüsündeki en yüksek hızlı akımları da kaydetmeyi sağlarken vena kava ve hepatik ven akımlarını da alma riskini oluşturur. Bu nedenle mümkün olduğunca örneklem volümü düşük tutulmalıdır. Ama örneklem volümünün düşük tutulmasının yüksek akım hızlı dalgalarının kaydedilememesine neden olabileceği akılda bulundurulmalıdır.

Sıfır çizgisindeki duvar hareket artefaktlarından kaçınmak ve a dalgasının görüntülenmesini engellememek için "high-pass" filtre mümkün olan en düşük ayara (50-100 Hz) alınmalıdır.

Düzenli dalgalar elde edilmeye başlandığında a dalgasının düzgün görüntülenebildiğinden emin olunmalıdır.

Otomatik trase çizdirilecekse çizimin düzgün işaretlendiğinden emin olunmalıdır. Klinik değerlendirme için dalga formlarının görsel görünümleri yetrli olsa da ölçüm yapılacaksa ultrason dalgası ile damar arasındaki açıyı mümkün olduğunca 0 a yaklaştırmak ölçüm hatalarını engelleyecektir.

Fetusun Kalbinin Değerlendirilmesine Giriş: Fetusun Sol Tarafının Hangi Tarafı Olduğunun Belirlenmesi

Fetusun Sol Tarafının Hangi Tarafı Olduğunun Belirlenmesi

Ultrason probunun doğru tutulduğunun konfirmasyonu

Ultrason cihazı önümüzde annenin başı ultrasona yakın ayakları bize yakın iken yapılan sonografik değerlendirmede fetusun gerçek solunu belirlemek için önce probu doğru tutttuğumuzdan emin olmalıyız.

Prob gebenin karnında orta hatta ve anne batınından ve uterustan aksiyal (transvers) kesitler alırken probu kendimize doğru çevirdiğimizde ekranın bizim tarafımızdaki kısmı kararıyorsa probu doğru tutuyoruz, yok eğer probun bu hareketi sonrası ekranın anne tarafında olan kısmı kararıyorsa probu yanlış tutuyoruz.

Fetusun sol tarafının belirlenmesi

Fetusun sol tarafının belirlenmesi için önce prezantasyon belirlenmeli. Aşağıdaki tablolar sadece yol göstericidir. Ezberlenmesi tarafımdan önerilmemektedir. Bence bu işi öğrenmenin doğru yolu işe sol tarafı boyanmış oyuncak çıplak bir bebek ile başlamaktır. Fetusu aşağıdaki tabloların ilk iki kolon başlığına  göre ultrason bulguları ile konumlandırdığınızda boyalı olan taraf size sol tarafı gösterecektir. 

Bu işin bir sonraki aşaması ise aşağıdaki tabloların ilk iki kolon başlığına  göre ultrason bulguları ile kendinizi fetusun yerine koymuş olsaydınız,(Yani sırtım buraya ve yüzüm buraya dönük uzanırken iken solum nerde olurdu sorusunu sormak) yani fetus gibi uzanmış olsaydınız, sol tarafınızın ne taraf olması gerektiğini düşünmektir.

Makat prezantasyonunda

Fetusun Sırtı Vertebrası	Fetusun Yüzü	Fetusun solu
Annenin vertebrası tarafında	Annenin batın duvarına yakın	Annenin solu
Annenin batın duvarına yakın	Annenin vertebrası tarafında	Annenin sağı
Annenin sağında	Annenin solunda	Annenin vertebrası tarafında (arkada)
Annenin solunda	Annenin sağında	Annenin batın duvarına yakın (önde)

Baş prezantasyonunda

Fetusun Sırtı Vertebrası	Fetusun Yüzü	Fetusun solu
Annenin vertebrası tarafında	Annenin batın duvarına yakın	Annenin sağı
Annenin batın duvarına yakın	Annenin vertebrası tarafında	Annenin solu
Annenin sağında	Annenin solunda	Annenin batın duvarına yakın (önde)
Annenin solunda	Annenin sağında	Annenin vertebrası tarafında (arkada)

Transvers duruşta baş annenin sağında iken

Fetusun Sırtı Vertebrası	Fetusun Yüzü	Fetusun solu
Annenin vertebrası tarafında	Annenin batın duvarına yakın	Fundusa yakın
Annenin batın duvarına yakın	Annenin vertebrası tarafında	Servikse yakın
Fundusa yakın	Servikse yakın	Annenin batın duvarına yakın (önde)
Servikse yakın	Fundusa yakın	Annenin vertebrası tarafında (arkada)

Transvers duruşta baş annenin sol tarafında iken

Fetusun Sırtı Vertebrası	Fetusun Yüzü	Fetusun solu
Annenin vertebrası tarafında	Annenin batın duvarına yakın	Servikse yakın
Annenin batın duvarına yakın	Annenin vertebrası tarafında	Fundusa yakın
Fundusa yakın	Servikse yakın	Annenin vertebrası tarafında (arkada)
Servikse yakın	Fundusa yakın	Annenin batın duvarına yakın (önde)

Tek Taraflı Serebellar Hipoplazi

Tek Taraflı Serebellar Hipoplazi

Serebellar hemisferlerden birinde volüm kaybı olmasıdır. Bu nedenle serebellar hemisferler asimetrik izlenir ve transserebellar çap azalır. Serebellumun gelişmesinde bozukluk yada vasküler sorunlar nedeni ile oluşur. İzlemle lezyonun ekosunun değiştiği veya değişmediği tipler vardır.

Zaman içinde lezyonlarının görünümleri değişenler:
Vasküler sorunlar nedeni ile oluşan lezyonların zaman içindeki görünümleri değişir. Önce hiperekojen kanama alanı olarak izlenirken sonra likefiye olarak hipoekojenik porensefalik görünüm alırlar.

Lezyon görünümü sabit kalanlar:

Klastik infarkt

PHACE sendromu: Vasküler nörokütanöz bozukluk. Arka fossa problemleri vardır. Arka fossada Dandy Walker dan serebelumun hipoplazi ve displazisine kadar değişen spektrumda bulgu izlenebilir. Hipoplazi arteryel perfüzyonun azalmasına sekonder gelişim kusuru nedeni ile olur ve kistik veya ekojenik görünümde olabilir.

CMV enfeksiyonu: Tek taraflı hemisfer hipoplazisi veya vermian hipoplazi ile birlikte olabilir. İnflamatuvar vaskülopati ve direkt  sitopatik etki suçlanan mekanizmalardandır.

Kötü prognoz öngörüsü:

• Foliyasyonun bozuk olması vasküler hasar nedenli migrasyon bozukluklarını düşündürebilir
• Kontraleral asimetrik brainstem varsa Wallerian dejenerasyon düşünülebilinir.
• Etkilenen taraftaki volüm ve yüzey kaybı ile ilişkili. 
• Ek serebellar ve diğer anomalilerin yokluğunda prognoz genelde iyi.

Yapılması gerekenler

• Nedenler açısından Anamnez
• Madde ve alkol kullanımı
• Travma
• Koagülopati (FVII ve X yetmezliği) ve Trombositopeni, trombosit cross-match testleri
• CMV dışlanması
• Plasentaya patolojik değerlendirme