Safra kesesi ultrasonla 14. haftadan sonra izlenebilir. Onaltı hafta sonrasında yapılan sonografik değerlendirmelerin hepsinde mevcudiyeti değerlendirilmelidir. Safra kesesinin prenatal ultrason değerlendirmelerinde görüntülenememe oranı %0.1-0.15 dir. Bu durumda önce situs solitus konfirme edilmelidir. Safra kesesinin boşalmış olduğu bir ana denk gelmemiş olmak için farklı zamanlarda (7-15 gün sonra) değerlendirmenin tekrarlanması gerekir. Prenatal dönemde gösterilemeyen safra keselerinin çoğu postnatal değerlendirmelerde gösterilebilir. Birazdan bahsedilecek testler ne olursa olsun aylık değerlendirme tekrarlanmalıdır ve herhangi bir değerlendirmede safra kesesinin görüntülenmesi ise prognoz açısından rahatlatıcıdır.
Bu vakalarda ayırıcı tanıya gidebilmek için karyotip analizi, kistik fibrozis için gen mutasyonu(anne ve babada genetik değerlendirmeyi de içerebilir) ve amniyotik sıvı sindirim enzimlerinin düzeylerinin değerlendirilmesi gereklidir.
Safra kesesi agenezisi, kistik fibrozis ve bilier atrezi olası tanılardan olup, en ağır prognozu olan bilier atrezi olgularıdır. Ayrıca eşlik etme olasılığı yüksek olan renal agenezi, hidronefroz, serebral ventriküler dilatasyon ve kromozom anomalileri(özellikle trizomi 21) de dışlanmalıdır.
Safra kesesi görüntülenemeyen vakaların %12-28 inde izole safra kesesi agenezisi tanıdır. Bu tanının postnatal dönemde klinik bir önemi yoktur.
Kistik fibroziste safra kesesinin görüntülenememesi izole veya bağırsak anslarında dilatasyon ve/veya ekojenite artışı, asit, mekonyum peritoniti gibi bulgular ile birlikte olabilir.
Bilier atrezilerin %10 u sendromiktir ve bu tiplere intestinal malrotasyon, situs inversus, dalak malpozisyonu, kalp anomalileri eşlik edebilir.
Amniyotik sıvıda sindirim enzimleri (gama GTP ve ALP) 12 ile 13. gebelik haftaları arasındakianal membranın rezorpsiyonuna denk gelen dönemde artmaya başlar, 17-18 gebelik haftalarında plato yaparak 24. gebelik haftasına kadar dereceli azalır. Yirmidördüncü gebelik haftasında anal sfinkter tonusu sağlanır ve sekresyonların geçişine izin vermez. Bu nedenle 24. gebelik haftasından sonra yüksek enzimler rahatlatıcı olabilir, ancak düşük enzimler tanıya ulaştırmazlar. Bu nedenle amniyotik sıvıda sindirim enzimleri 12-24 hafta arasında çalışır ve vakaların bu dönemde belirlenmesi önem arzeder.
Bilier atrezide 16. gebelik haftasından sonra bilier epitelden salınan GGTP hızla azalırken, intestinal hücrelerden salınan ALP seviyeleri azalmaz.
Kistik fibrozis veya intestinal atrezi olgularında ise hem GGTP hemde ALP seviyeleri hızla azalır.
