Makrosefali baş çevresinin 2 SD nin veya 98. persantilin üzerinde saptanmasıdır. Prenatal dönemde makosefalik olan fetusların sadece %67 sinin doğumda baş çevresi yüksek saptanır. Bu fetuslara nöropsikiyatrik değerlendirme uygulandığı zamanda ise sadece %35 hala makrosefaliktir ve bu son grubun dahi kognitif fonksiyonları makrosefalisi ortadan kalkan grupla benzerdir.
Makrosefali nedenleri arasında makrokrani, hidrosefali, majör subaraknoid alan anomalileri sayılabilir. Bu nedenlerin yokluğunda büyük baş megalansefali olarak tanımlanır ve bu durumda beynin boyut ve ağırlığı fazladır.
Ensık formu otozomal dominant kalıtılan benign ailevi makrosefalidir ve populasyon sıklığı yaklaşık %0.5 kadardır. Mental retarde, otistik ve diğer malformasyonları olan gruplarda insidansı daha yüksektir. Genelde ilk ve ikinci üçayda saptanmaz üçüncü üçaya özgü bir bulgudur.
Sendromik makrosefalilerde ise nöropsikolojik gelişim anomalileri sıktır. Ancak prenatal dönemde sendromikleri sendromik olmayanlardan ayırmak zordur. Bu maçla aşağıdaki sözü edilen sendromlara ve bunların prenatal dönemde sonografi ile saptanabilecek bulgularına dikkat edilmelidir.
Costello Sendromunda polihidramniyos, aşırı büyüklük(Tahmini fetus ağırlığının 90. persantilin üzerinde olması) ve makrozomik fetusta relatif makrosefalinin olması beklenebilir. Bu fetuslarda kardiyak morbidite ve mortalite nedeni ile prenatal tanı önemlidir ayrıca bu vakalarda yapısal veya fonksiyonel kardiyak sorunlar nedeni ile aritmiler de belirlenebilir.
Sotos sendromu mental retardasyonla seyreder prenatal dönemde hem makrozomi vardır hemde doğumda boy uzundur. Makrosefali ve dolikosefali makrozomi ile birlikte izlenir. Alın ve çene belirgin çıkık izlenir. Kalpte ASD ve VSD, beyinde korpus kallozum agenezisi, kavum septum pellisidum persistansı, megasisterna magna ve ventrikülomegali saptanabilir.
Beckwith-Wiedemann sendromunda makrozomiye organomegali, makroglossi ve omfalosel eşlik eder. Kardiyomyopati ve kardiyomegali, beyinde arka fossa anomalileri, genital organlarda hipertrofi ve renal medüller displazi izlenebilir.
Hemanjiyomatozisde (Bannayan-Zonana sendromu) makrozomi ile birlikte makrosefali ve belirgin çıkık alın, dilde polip, büyük penis ve testis, kalın korpus kallozum izlenebilir. Bu vakalarda mental gelişim korunabilir ancak otizm sorundur.
Nörofibromatozis, Frajil X, Walker-Warburg sendromu, Gorlin sendromu ve Kleinfelter sendromunda da makrosefali saptanabilecek bulgulardan biridir.
