İkinci Üçayda Fetusun Baş Çevresinin 5. Persantil Altında Ölçülmesi
Mikrosefalinin tipik tanımlamasında fetusun baş çevresinin -2 veya -3 sd altında olması kullanılır. Ayrıca mikrosefali tanısına gidilemeyen baş çevresi küçük olan ama klinisyeni ikinci üçayda da olsa rahatsız eden baş çevresi 5. persantilin altında ölçülen bir grup fetus vardır. İlk üçay taraması yapılan gebelere ikinci üçay sonografisi uygulandığında küçük baş çevresi (5. persantil altında) saptanma oranı %3.7 ile %5 arasındadır. Kızlarda daha sık bulgudur. Baş çevresi ne kadar küçük olursa mental retardasyon olasılığı o kadar
olasıdır. Mikrosefali tanımlamasında sınır değer -3 sd alındığında yanlış
negatiflik, -4 sd alındığında yanlış pozitiflik olmuyor. Ayrıca
özellikle primer mikrosefalilerin üçüncü üçaydan önce tanı almasının zor
olduğunu da düşünmek gerekir.
İkinci üçayda baş çevresi küçük ölçülen fetuslar baş çevresinin Z skoru -2.5 altında ise aşırı küçük baş çevresi, -2 den küçük -2,5 dan büyük ise küçük baş çevresi ve -1.645(5. persantilden küçük) den küçük -2 den büyükse subnormal baş çevresi olarak z skoruna göre sınıflanabilir. Küçük ve çok küçük baş çevresine sahip fetuslar perinatal mortalite ve malformasyonlar açısından riskli grubu oluşturmaktadır. Bu iki grupta artan riskler aşağıda sayılmıştır. Bunlar içinde mikrosefali yoktur, ancak bu açıdan da uyanık olunmalıdır. Ayrıca üçüncü üçayda dahi baş çevresi -2 ile -3 sd arasında ölçülen izole küçük baş çevreli fetusların çok azına doğumda mikrosefalik denebildiğini, bu fetusların çoğunun doğumda mikrosefali tanısı almadığını unutmamak gerekir.
- Perinatal mortalite (intrauterin gelişme kısıtlılığı, fetus ölümü)
- Majör malformasyon (Spina bifida ve nörolojik anomaliler, kardiyovasküler hastalıklar hipoplastik sol kalp gibi)
- Fetusun enfeksiyonu (Bu üçüncü üçayda başçevresi küçüklüğü için risk oluşturur. Ancak test önerilir.)
- Kromozom anomalileri T21, T18 4p delesyonu, 22q11 delesyonu
Bu grup fetusların takibinde yapılması gereken testler ise şunlardır.
Seri HC ölçümleri
Ekstremite hareketleri nörolojik tutulum açısından, amniyos yutma fonksiyonu açısından takibe alınmalıdır.
Aşırı küçük baş çevresi mevcudiyetinde kromozom analizi
Z skoru -2 altında olanlara üçüncü üçayda fetusun intrakranyal yapılarına odaklı MRI önerilmektedir.
Anne ve babanın baş ölçümleri ve genetik danışma (Ailenin genetik hastalık yükü belirlenmeli)
Fetusun CMV gibi enfeksiyonları açısından(TORCH) serolojik testleri
