Üçlü / Dörtlü Tarama Testinde Aşırı Derecede Östriol Düşüklüğü ve Smith Lemli Opitz Sendromu
İkinci üçay tarama testlerinde MSAFP MoM değeri gibi östriol MoM değerine de önem verilmelidir. Östriol MoM değerinin aşırı düşük olduğu olgularda Smith Lemli Opitz Sendromu (SLO) akla getirilmeli ve bulguları aranmalıdır. DHCR7 genindeki mutasyonların otozomal resesif kalıtıldığı 7 dehidrokolesterol redüktaz yokluğunun neden olduğu bu hastalıkta intrauterin dönemde fetusta izlenebilecek özellikler aşağıda sıralanmıştır.
- Gelişme kısıtlılığı
- Hidrosefali, heterotopiler, Mikrosefali, fetusun hareketlerinin azalması
- Yüzde mikrognati, düşük kulaklar, katarakt, hipertelorizm, yarık damak
- Kalpte ASD, VSD, koarktasyon
- Genitouriner cinsiyet anomalileri, hipospadiyas, mikropenis, bifid skrotum, kriptorşidi, renal agenezi, hidronefroz, poliksitik böbrek
- Ekstremite kısalığı
- Ellerde postaksiyal polidaktili, proksimal yerleşimli kısa baş parmak
- Ayaklarda 2-3 sindaktilisi, postaksiyal polidaktili
Bu nedenle Östriol MoM değeri düşük olan (0.4 MoM altında) tekil gebeliklerde SLO açısından yukarıda sıralanmış olan ultrasonla saptanabilir bulguları aramak gerekir. Bu bulgulardan biri veya daha fazlasının saptanması durumunda kromozom analizi ile birlikte SLO açısından genetik test uygulanmalıdır.
