13.02.2015

İkiz Gebeliklerde Serbest Fetus DNA Analizi

Tekil gebeliklerde serbest DNA analizi ile trizomi 21, 18 ve 13 için saptama oranı sırasıyla %99, %97 ve %92 dir. Bunları tararken kombine yanlış pozitiflik oranı ise %0.4 dür. Taramanın başarısı hem yüksek riskli grupta hem de genel populasyonda gösterilmiştir. Ancak hala ABD de bile tarama açısından maliyet etkin bir test olarak görülmemektedirki bu durum ülkemizde uzun süre aynı konumda kalacaktır. Annenin kilolu olması ve IVF uygulanmış olması zaten ikizlerde az olan fetusa ait serbest DNA oranlarını daha da azalttığı için testin başarısızlığı açısından risk faktörleri arasındadır. Fetusa ait serbest DNA oranı tekil gebeliklerde %11.7 iken ikiz gebeliklerde %8.7 ye düşmektedir. Sonucun ilk testte alınabilme oranı tekil gebeliklerde ilk örnekleme sonrası %98.3 ve tekrar örnekleme sonrası %99.3 iken ikiz gebeliklerde bu oranlar sırasıyla %94.4 ve %96.9 dur. Anöploidi açısından diskordan dizigotik ikizlerde fetal fraksiyon yeterli olmasına rağmen etkilenmiş fetusun bu fraksiyona katkısı %4 den az olabilir ve bu durum yanlış negatifliğe yol açabilir. Dikoryoniklerde monokoryoniklerden iki kat daha fazla sonuç alamama oranı varken bu fark henüz anlamlı bulunmamıştır. Anne kilosunun artışı dilüsyon etkisi veya adipositlerde artmış turnover nedenli relatif maternal fraksiyon artışı ile fetal fraksiyonu azaltmaktadır. IVF gebeliklerinde plasentanın daha küçük olması ve apoptotik hücrelerin sayısının az olması fetal fraksiyon azalmasına neden olarak gösterilmektedir.

Bu testin ikizlerde tüm trizomileri saptama oranı %0 yanlış pozitiflikle %95 civarındadır. Ancak kesin sonuçlar için daha büyük vaka sayılı çalışmalara ihtiyaç vardır. Bugün için ikizlerdeki toplam dört çalışmanın kümülatif analizi trizomi 21, 18 ve 13 açısından saptama oranının sırasıyla %95, %86 ve %100 dür ve vaka sayıları da sırasıyla 39, 7 ve ikidir. Sonuç olarak  de serbest fetus DNA analizi ikizlerde başarılıdır, ancak tekillere göre başarı daha azdır ve daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.