Fenilketonüri nadir görülen metabolik bir hastalıktır. Fenilalanini(FA) tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz enzimi defektiftir ve çalışmaz.
FA serumda 1200 umol/L den fazla ise klasik fenilketonüri, 600-1200 umol/L arasında ise hafif fenilketonüri ve 600 umol/L den az ise hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır. Diyet tedavisinde FA kısıtlanırken tirozinden zengin beslenme önerilir. Otozomal resesif kalıtım sözkonusudur.
FKU olan kadınlar iyi diyet alarak reprodüktif çağlara ulaşabilmekte ve gebelikleri söz konusu olabilmektedir. Böyle gebeler diyet koşullarına uymadıklarında fetuslarında gelişme kısıtlılığı, mikrosefali, konjenital kalp hastalığı ve fasiyal dismorfizm görülme olasılıkları artmakta ayrıca doğan bebeklerinde zeka ve gelişim problemleri ortaya çıkabilmektedir.
Gebelerde FA toleransı fetusun FA hidroksilaz aktivitesi nedeni ile bir miktar artar ve ikinci üçayda FA konsantrasyonları düşmeye başlar ve protein alımı hafifce artırılabilinir. Ancak gebelik boyunca bu gebelerin serum FA seviyeleri takip edilmeli ve kesin sıkı diyet altında olmaları gereklidir.
