12.01.2015

İzole Seksüel Gelişim Bozukluklarına Etiyolojik Yaklaşım

İzole Seksüel Gelişim Bozukluklarına Etiyolojik Yaklaşım

Testisler skrotuma 25. gebelik haftasından önce inmezler. 32 hafta sonrasında %97 vakada bilateral inmiş olmaları beklenir. Fetusun uterusu 19. gebelik haftasından itibaren izlenebilir ancak vakaların %22-25 inde görüntülenememe olasılığı vardır. Gebelik haftası arttıkça görüntüleyebilme olasılığı artar.

14-40 hafta arasında mesane arka duvarı ile rektum ön duvarı arasındaki mesafenin ölçümü kızlarda %98.8 erkeklerde %100 cinsiyeti belirleyicidir. Bu aramesafenin hem ölçümü hemde görünümü önemlidir. Ölçüm için ilgi yayınlardan destek alabilirsiniz. Bu ara mesafe mesaneye baskı yapıp mesaneyi içe doğru çökertiyorsa buna konveks aramesafe veya mesanede konkavlık deniliyor. Kızların %88.5 inde konveks aramesafe saptanırken tüm konveks aramesafe saptananların %98.2 sinin de kız olduğu belirlenmiş. Ara mesafenin iki çizgi şeklinde düz olması ise erkek fetus olduğunu düşündürmelidir.
 
Etiyolojik yaklaşım planı ise şu şekilde olmalıdır.

  • Fetal seks kromozomlar XY şeklinde ise
    • Rektovezikal alan geniş veya uterus izleniyorsa
      • Testiküler gelişme bozuklukları
      • Persistan Müllerian kanal sendromları
    • Rektovezikal alan dar veya uterus izlenemiyorsa
      • Androjen sentez bozuklukları
      • Anrojen etki bozuklukları
      • Konjenital hipogonadotropik hipogonadizm
      • İzole hipospadiyas
  • Fetal seks kromozomlar XX şeklinde ise
    • Rektovezikal alan geniş veya uterus izleniyorsa
      • Gonadal gelişim bozuklukları
      • Androjen yükseklikleri
        • Fetus nedenli: Konjenital adrenal hiperplazi
        • Fetoplasental: Aromotaz yetmezliği(CYP19), oksidoredüktaz yetmezliği
        • Anne nedenli: Virilizan tümör,androjenik ilaç kullanımı
    • Rektovezikal alan dar veya uterus izlenemiyorsa
      • Müllerian agenezi/hipoplazi
      • Uterus anomalileri