Üçlü/Dörtlü Tarama Testinde Aşırı Derecede Östriol Düşüklüğü ve Smith Lemli Opitz Sendromu

Üçlü / Dörtlü Tarama Testinde Aşırı Derecede Östriol Düşüklüğü ve Smith Lemli Opitz  Sendromu

İkinci üçay tarama testlerinde MSAFP MoM değeri gibi östriol MoM değerine de önem verilmelidir. Östriol MoM değerinin aşırı düşük olduğu olgularda Smith Lemli Opitz  Sendromu (SLO) akla getirilmeli ve bulguları aranmalıdır.  DHCR7 genindeki mutasyonların otozomal resesif kalıtıldığı 7 dehidrokolesterol redüktaz yokluğunun neden olduğu bu hastalıkta intrauterin dönemde fetusta izlenebilecek özellikler aşağıda sıralanmıştır.

• Gelişme kısıtlılığı
• Hidrosefali, heterotopiler, Mikrosefali, fetusun hareketlerinin azalması
• Yüzde mikrognati, düşük kulaklar, katarakt, hipertelorizm, yarık damak
• Kalpte ASD, VSD, koarktasyon
• Genitouriner cinsiyet anomalileri, hipospadiyas, mikropenis, bifid skrotum, kriptorşidi, renal agenezi, hidronefroz, poliksitik böbrek
• Ekstremite kısalığı
• Ellerde postaksiyal polidaktili, proksimal yerleşimli kısa baş parmak
• Ayaklarda 2-3 sindaktilisi, postaksiyal polidaktili

Bu nedenle Östriol MoM değeri düşük olan (0.4 MoM altında) tekil gebeliklerde SLO açısından yukarıda sıralanmış olan ultrasonla saptanabilir bulguları aramak gerekir. Bu bulgulardan biri veya daha fazlasının saptanması durumunda kromozom analizi ile birlikte SLO açısından genetik test uygulanmalıdır.

MSAFP Yüksekliğinde Ultrasonografi Sırasında Nelere Dikkat Edilmeli?

MSAFP Yüksekliğinde Ultrasonografi Sırasında Nelere Dikkat Edilmeli?

MSAFP yüksekliği anne serumundan alınan kanda AFP düzeylerinin yüksek olmasıdır. Gebelikte AFP yüksekliği genellikle fetus veya plasentaya ait sorunlardan kaynaklanır. Ancak nadiren de olsa anneye ait nedenlerde akılda bulundurulmalıdır. Gebelik haftasının yanlış belirlenmesi de yükseklik nedeni olabileceğinden ilk yapılması gereken kan örneklemesi yapılan tarihteki gebelik haftası ile  MoM un hesaplandığı gebelik haftasının aynı olup olmadığının belirlenmesidir. Örneğin kan gerçekte 18 haftada iken alınıp MoM 16 haftaya göre hesaplandıysa gibi.

MSAFP yükselmesi damak-dudak yarığı, özofagus atrezisi, batın duvarı defektleri,mesane ve kloaka ekstrofisi, "Limb-body wall" defektinde, amniyotik bant sendromunda, sakrokoksijiyal teratom, epignatus, kistik higroma rüptüründe, Renal agenezi veya hidronefrozlarda, polikistik böbreklilerde, Fin tipi konjenital nefrozda, iktiyoz ve benzeri dermatozlarda, açık nöral tüp defektlerinde, çoğul gebeliklerde, Vanishing ikiz mevcudiyetinde, intrauterin gelişme kısıtlılığı ve oligohidramniyosla seyreden uteroplasental yetmezlik durumlarında, karaciğer nekrozu ve tümörü varlığında ve ölmek üzere olan fetus mevcudiyetinde izlenebilir.

Gebede vajinal kanama varlığı da MSAFP yüksekliği ile ilişkili olabilir.

Plasentada koryoanjiyoma, hematom, umblikal kordda hemanjiyom veya hematom ve oligohidramniyos varlığında da MSAFP yüksek saptanabilir.

MSAFP MoM değeri yüksek çıktığında ve yapılan detaylı sonografi ile fetus veya plasentaya ait olabilecek nedenler ultrason ile dışlandığında bu yüksekliğin fetomaternal kanamadan kaynaklanmış olma olasılığı nedeni ile en az 6 gün sonra tekrarı gerekir. AFP yarı ömrü 5 gün olduğundan önceki AFP nin kandan uzaklaşması için yeterli zaman verilmelidir. Yine yükseklik saptanırsa fetusta Fin tipi nefroz annede hepatit, hepatoma ve karaciğer ve genital organ malinitelerinin olma olasılığı akılda bulundurulmalıdır.